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基础医学-医学遗传学(线粒体疾病的遗传)试题及答案.docx
基础医学-医学遗传学(线粒体疾病的遗传)试题及答案
1. mtDNA指
2. 下面关于mtDNA的描述中，那一项是不正确的
3. mtDNA中编码mRNA基因的数目为
4. 线粒体遗传不具有的特征为
5. mtDNA中含有
6. 受精卵中的线粒体
7. 线粒体疾病的遗传特征是
8. 最早发现与mtDNA突变有关的疾病是
9. 最易受阈值效应的影响而受累的组织是
10. 遗传瓶颈效应指
11. 下面关于线粒体遗传系统的正确描述是(多选题)
12. mtDNA的D环区含有(多选题)
13. mtDNA的转录特点是(多选题)
14. 线粒体DNA复制的特点是(多选题)
15. 线粒体异质性(多选题)
16. 线粒体多质性指(多选题)
17. “阈值效应”中的阈值(多选题)
18. 下面关于线粒体遗传的不正确描述是(多选题)
19. 影响阈值的因素包括(多选题)
20. mtDNA高突变率的原因是(多选题)
21. mtDNA的修复机制是(多选题)
22. 什么是mtDNA？它有什么特性？(问答题)
23. 说明线粒体的遗传规律和发病规律。(问答题)
24. 简述nDNA在线粒体遗传中的作用。(问答题)
基础医学-医学遗传学(线粒体疾病的遗传)答案解析
1. mtDNA指-答案：【D】
2. 下面关于mtDNA的描述中，那一项是不正确的-答案：【A】
3. mtDNA中编码mRNA基因的数目为-答案：【D】
4. 线粒体遗传不具有的特征为-答案：【D】
5. mtDNA中含有-答案：【A】
6. 受精卵中的线粒体-答案：【B】
7. 线粒体疾病的遗传特征是-答案：【A】
8. 最早发现与mtDNA突变有关的疾病是-答案：【B】
9. 最易受阈值效应的影响而受累的组织是-答案：【E】
10. 遗传瓶颈效应指-答案：【A】
11. 下面关于线粒体遗传系统的正确描述是-答案：【ACDE】
12. mtDNA的D环区含有-答案：【ACD】
13. mtDNA的转录特点是-答案：【ABD】
14. 线粒体DNA复制的特点是-答案：【CDE】
15. 线粒体异质性-答案：【ABCD】
16. 线粒体多质性指-答案：【D】
17. “阈值效应”中的阈值-答案：【BD】
18. 下面关于线粒体遗传的不正确描述是-答案：【ABD】
19. 影响阈值的因素包括-答案：【ABCDE】
20. mtDNA高突变率的原因是-答案：【ABD】
21. mtDNA的修复机制是-答案：【AC】
22. 什么是mtDNA？它有什么特性？
23. 说明线粒体的遗传规律和发病规律。
24. 简述nDNA在线粒体遗传中的作用。
基础医学-医学遗传学(线粒体疾病的遗传)试题及答
案
共计：10 道单选题,11 道多选题,3 道问答题,
1. mtDNA 指
A．突变的 DNA
B．核 DNA
C．启动子顺序
D．线粒体 DNA
E．单一序列
2. 下面关于 mtDNA 的描述中，那一项是不正确的
A．mtDNA 的表达与核 DNA 无关
B．mtDNA 是双链环状 DNA
C．mtDNA 转录方式类似于原核细胞
D．mtDNA 有重链和轻链之分
E．mtDNA 的两条链都有编码功能
3. mtDNA 中编码 mRNA 基因的数目为
A．37 个
B．22 个
C．17 个
D．13 个
E．2 个
4. 线粒体遗传不具有的特征为
A．异质性
B．母系遗传
C．阈值效应
D．交叉遗传
E．高突变率
5. mtDNA 中含有
A．37 个基因
B．大量调控序列
C．内含子
D．终止子
E．高度重复序列
6. 受精卵中的线粒体
A．几乎全部来自精子
B．几乎全部来自卵子
C．精子与卵子各提供 1/2
D．不会来自卵子
E．大部分来自精子
7. 线粒体疾病的遗传特征是
A．母系遗传
B．近亲婚配的子女发病率增高
C．交叉遗传
D．发病率有明显的性别差异
E．女患者的子女约 1/2 发病
8. 最早发现与 mtDNA 突变有关的疾病是
A．遗传性代谢病
B．Leber 遗传性视神经病
C．白化病
D．分子病
E．苯丙酮尿症
9. 最易受阈值效应的影响而受累的组织是
A．心脏
B．肝脏
C．骨骼肌
D．肾脏
E．中枢神经系统
10. 遗传瓶颈效应指
A．卵细胞形成期 mtDNA 数量剧减
B．卵细胞形成期 nDNA 数量剧减
C．受精过程中 nDNA.数量剧减
D．受精过程中 mtDNA 数量剧减
E．卵细胞形成期突变 mtDNA 数量剧减
11. 下面关于线粒体遗传系统的正确描述是(多选题)
A．可编码线粒体中全部的 tRNA、rRNA
⃞
B．能够独立复制、转录，不受 nDNA 的制约
C．在细胞中有多个拷贝
D．进化率极高，多态现象普遍
E．所含信息量小
12. mtDNA 的 D 环区含有(多选题)
A．H 链复制的起始点
B．L 链复制的起始点
C．H 链转录的启动子
D．L 链转录的启动子
E．终止子
13. mtDNA 的转录特点是(多选题)
A．两条链均有编码功能
B．两条链的初级转录产物都很大
C．两条链都从 D-环区开始复制和转录
D．tRNA 兼用性较强
E．遗传密码与 nDNA 相同
14. 线粒体 DNA 复制的特点是(多选题)
A．复制起始于 H 链的转录启动子
B．按顺时针方向复制
C．复制过程中，H 链长时间持单链状态
D．两条链的复制起始点相隔 2/3 个 mtDNA
E．复制方式以 D-环复制为主
15. 线粒体异质性(多选题)
A．指长度异质性
B．指序列异质性
C．发生率与年龄相关
D．在神经、肌肉系统中发生率高
E．高发于Ｄ环区，导致线粒体疾病
16. 线粒体多质性指(多选题)
A．不同的细胞中线粒体数量不同
B．一个细胞中有多个线粒体
C．一个线粒体中有多个 DNA
D．一个细胞中有多种 mtDNA 拷贝
E．一个线粒体中有多种 DNA 拷贝
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17. “阈值效应”中的阈值(多选题)
A．指细胞内突变型和野生型 mtDNA 的相对比例
B．易受突变类型的影响
C．个体差异不大
D．有组织差异性
E．与细胞老化程度无关
18. 下面关于线粒体遗传的不正确描述是(多选题)
A．同质性细胞可漂变为异质性
B．低突变型 mtDNA 水平不会引起临床症状
C．突变 mtDNA 具有复制优势
D．线粒体疾病不随年龄增加而渐进性加重
E．父方的 mtDNA 对表型无明显作用
19. 影响阈值的因素包括(多选题)
A．组织器官对能量的依赖程度
B．mtDNA 的突变类型
C．组织的功能状态
D．组织细胞的老化程度
E．个体的发育阶段
20. mtDNA 高突变率的原因是(多选题)
A．缺乏有效的修复能力
B．基因排列紧凑
C．易发生断裂
D．缺乏非组蛋白保护
E．复制频率过低
21. mtDNA 的修复机制是(多选题)
A．转移修复
B．光复活修复
C．切除修复
D．SOS 修复
E．重组修复
22. 什么是 mtDNA？它有什么特性？(问答题)
23. 说明线粒体的遗传规律和发病规律。(问答题)
24. 简述 nDNA 在线粒体遗传中的作用。(问答题)
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基础医学-医学遗传学(线粒体疾病的遗传)答案解析
1. mtDNA 指-答案：【D】
题解：
2. 下面关于 mtDNA 的描述中，那一项是不正确的-答案：【A】
题解：
3. mtDNA 中编码 mRNA 基因的数目为-答案：【D】
题解：
4. 线粒体遗传不具有的特征为-答案：【D】
题解：
5. mtDNA 中含有-答案：【A】
题解：
6. 受精卵中的线粒体-答案：【B】
题解：
7. 线粒体疾病的遗传特征是-答案：【A】
题解：
8. 最早发现与 mtDNA 突变有关的疾病是-答案：【B】
题解：
9. 最易受阈值效应的影响而受累的组织是-答案：【E】
题解：
10. 遗传瓶颈效应指-答案：【A】
题解：
11. 下面关于线粒体遗传系统的正确描述是-答案：【ACDE】
题解：
12. mtDNA 的 D 环区含有-答案：【ACD】
题解：
13. mtDNA 的转录特点是-答案：【ABD】
题解：
14. 线粒体 DNA 复制的特点是-答案：【CDE】
题解：
15. 线粒体异质性-答案：【ABCD】
题解：
16. 线粒体多质性指-答案：【D】
题解：
17. “阈值效应”中的阈值-答案：【BD】
题解：
18. 下面关于线粒体遗传的不正确描述是-答案：【ABD】
题解：
19. 影响阈值的因素包括-答案：【ABCDE】
题解：
20. mtDNA 高突变率的原因是-答案：【ABD】
题解：
21. mtDNA 的修复机制是-答案：【AC】
题解：
22. 什么是 mtDNA？它有什么特性？
题解：线粒体 DNA 约 16.5kb，为一种双链环状 DNA，由一条重链和一条轻链组成，含 37 个基
因：22 个 tRNA 基因、2 个 rRNA 基因、13 个 mRNA 基因。与 nDNA 相比，具有高度简洁型、高
突变率、母系遗传、异质性等特点。
23. 说明线粒体的遗传规律和发病规律。
题解：①高度简洁性：基因内无内含子，整个 DNA 分子中很少非编码顺序；②高突变率：mtDNA
分子裸露；复制时长时间处于单链状态，分子不稳定；缺少有效的修复系统；③异质性：同一个细
胞中野生型 mtDNA 和突变型 mtDNA 共存；④阈值效应：细胞中突变型 mtDNA 达到一定数量，能
量代谢不足以满足细胞生命活动需要时，才会表现出临床症状；⑤母系遗传：受精卵中的线粒体几
乎全部来自卵子，因此，只有母亲的突变线粒体可以传给后代，临床上表现为母亲发病，子代可能
发病，父亲发病，子代正常；⑥与 nDNA 的遗传密码不完全相同；⑦mtDNA 的转录过程类似于原
核生物。
24. 简述 nDNA 在线粒体遗传中的作用。
题解：mtDNA 具有自我复制、转录功能，但需要由核 DNA（nuclearDNA，nDNA）编码的酶蛋白
参与这些过程。可见 mtDNA 基因的表达受核 DNA 的制约；而且线粒体只能合成少部分线粒体蛋
白，大部分蛋白由核基因组编码，在细胞质核糖体上合成后转运到线粒体中。mtDNA 必须与
nDNA 协同作用，才能完成能量代谢过程。
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