基础医学-医学遗传学(遗传病的治疗)试题及答案.docx

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基础医学-医学遗传学(遗传病的治疗)试题及答案

1. 由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法

2. 苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内堆积而对

3. 胱氨酸病是由于胱氨酸从溶酶体排出缺陷，使胱氨酸在溶酶体内堆积使

4. 目前，遗传病的手术疗法主要包括

5. 目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是

6. 假如在基因治疗时能够替换掉有缺陷的基因，使细胞的功能恢复正常，就称其为

7. 假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就

8. 对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为

9. 应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫

10. 对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的

11. 外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的

12. 将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为

13. 将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到

14. 将含有外源基因的重组病毒、脂质体或裸露的DNA直接导入体内称之为

15. 从基因突变到临床表现的出现，这期间涉及到许多过程，每一过程都可能成为遗传病治疗的着眼点。遗传

16. 当遗传病发展到已出现各种临床症状尤其是器官组织已出现了损伤，应用外科手术的方法对病损器官进行

17. 下列哪些病症、如能通过筛查在症状出现前做出诊断、及时给予治疗可获得最佳效果(多选题)

18. 药物治疗的原则可以概括为(多选题)

19. 去其所余临床治疗方法包括(多选题)

20. 酶补充疗法目前采用将纯化酶制剂装入载体后再输入给患者的办法，用的载体是使载体所带的酶逐渐释放

21. 饮食疗法治疗遗传病的原则禁其所忌，即对因酶缺乏而造成的底物或中间产物堆积的患者(多选题)

22. 根据宿主病变的不同基因治疗的策略也不同，概括起来主要有下列几种：(多选题)

23. 所谓基因治疗就是运用(多选题)

24. 基因抑制和基因失活是(多选题)

25. 基因治疗根据靶细胞的类型可分为(多选题)

26. 基因转移方法可分为(多选题)

27. 对于进行成功的基因治疗来说，必要条件是(多选题)

28. 基因治疗除用于遗传病外，还可以对哪些疾病具有不可能估量的应用前景(多选题)

29. 转基因治疗的技术考虑(多选题)

30. 目前用于转基因的载体有许多，最常用的有质粒，病毒载体。在选择载体时，需要考虑的是(多选题)

31. 遗传病的治疗大致上可分以下几类(多选题)

32. 对肿瘤的基因治疗分为(多选题)

33. 遗传病治疗的主要手段有哪些？例举基因治疗的典型病例？(问答题)

34. 简述遗传病的治疗原则？(问答题)

35. 基因治疗存在的问题？(问答题)

基础医学-医学遗传学(遗传病的治疗)答案解析

1. 由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法

2. 苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内堆积而对-答案：【E】

3. 胱氨酸病是由于胱氨酸从溶酶体排出缺陷，使胱氨酸在溶酶体内堆积使-答案：【A】

4. 目前，遗传病的手术疗法主要包括-答案：【A】

5. 目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是-答案：【D】

6. 假如在基因治疗时能够替换掉有缺陷的基因，使细胞的功能恢复正常，就称其为-答案：【A】

7. 假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就

8. 对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为-答案：【B】

9. 应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫-答案：【A】

10. 对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的

11. 外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的

12. 将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为-答案：【B】

13. 将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到

14. 将含有外源基因的重组病毒、脂质体或裸露的DNA直接导入体内称之为-答案：【A】

15. 从基因突变到临床表现的出现，这期间涉及到许多过程，每一过程都可能成为遗传病治疗的着眼点。遗传

16. 当遗传病发展到已出现各种临床症状尤其是器官组织已出现了损伤，应用外科手术的方法对病损器官进行

17. 下列哪些病症、如能通过筛查在症状出现前做出诊断、及时给予治疗可获得最佳效果-答案：【ABCD

18. 药物治疗的原则可以概括为-答案：【AB】

19. 去其所余临床治疗方法包括-答案：【ABCDE】

20. 酶补充疗法目前采用将纯化酶制剂装入载体后再输入给患者的办法，用的载体是使载体所带的酶逐渐释放

21. 饮食疗法治疗遗传病的原则禁其所忌，即对因酶缺乏而造成的底物或中间产物堆积的患者-答案：【AB

22. 根据宿主病变的不同基因治疗的策略也不同，概括起来主要有下列几种：-答案：【ABCE】

23. 所谓基因治疗就是运用-答案：【ABCDE】

24. 基因抑制和基因失活是-答案：【AE】

25. 基因治疗根据靶细胞的类型可分为-答案：【AD】

26. 基因转移方法可分为-答案：【ACE】

27. 对于进行成功的基因治疗来说，必要条件是-答案：【ABCDE】

28. 基因治疗除用于遗传病外，还可以对哪些疾病具有不可能估量的应用前景-答案：【ABCDE】

29. 转基因治疗的技术考虑-答案：【ACDE】

30. 目前用于转基因的载体有许多，最常用的有质粒，病毒载体。在选择载体时，需要考虑的是-答案：【A

31. 遗传病的治疗大致上可分以下几类-答案：【ABC】

32. 对肿瘤的基因治疗分为-答案：【AB】

33. 遗传病治疗的主要手段有哪些？例举基因治疗的典型病例？

34. 简述遗传病的治疗原则？

35. 基因治疗存在的问题？

基础医学-医学遗传学(遗传病的治疗)试题及答案共计：14 道单选题,18 道多选题,3 道问答题, 1. 由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了 A．基因治疗 B．手术与药物治疗 C．饮食与维生素治疗 D．蛋白质与糖类治疗 E．物理治疗 2. 苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内堆积而对 A．身体表面组织产生不良影响 B．骨骼系统产生不良影响 C．对 DNA 产生不良影响 D．对生殖细胞产生不良影响 E．脑的发育和功能产生不良反应 3. 胱氨酸病是由于胱氨酸从溶酶体排出缺陷，使胱氨酸在溶酶体内堆积使 A．肾功能衰竭 B．肝脏功能减退 C．心脏功能减退 D．生殖系统产生异常 E．肺呼吸困难 4. 目前，遗传病的手术疗法主要包括 A．手术矫正和器官移植 B．器官组织细胞修复 C．克隆技术 D．推拿疗法 E．手术的剖折 5. 目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是 A．少食 B．多食肉类 C．口服维生素 D．禁其所忌

E．补其所缺 6. 假如在基因治疗时能够替换掉有缺陷的基因，使细胞的功能恢复正常，就称其为 A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加 D．基因复制 E．基因突变 7. 假如在基因治疗时仅仅将正常的 DNA 导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为 A．基因修正 B．基因转移 C．基因添加 D．基因复制 E．基因突变 8. 对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为 A．SSCP B．基因添加 C．三螺旋 DNA 技术 D．反义技术 E．cDNA 杂交 9. 应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫 A．优生学 B．优育学 C．优教学 D．遗传学 E．优化学 10. 对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到明显的改善，达到治疗目的，即称 A．添加 B．补缺 C．基因突变 D．基因修正

E．CDNA 11. 外源基因克隆至一个合适的载体，首先导入体外培养的自体或异体的细胞，经筛选后将能表达外源基因的受体细胞重新输回受试者体内称之为 A．直接活体转移 B．回体转移 C．间体转移 D．导入 E．移植 12. 将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为 A．体细胞基因治疗 B．生殖细胞基因治疗 C．胚胎细胞的基因治疗 D．胚胎组织细胞基因治疗 E．胎儿的基因治疗 13. 将目的基因导入病变细胞或其他细胞，目的基因的表达产物可以补偿缺陷细胞的功能或使原有的功能得到加强称之为 A．基因突变 B．基因增强 C．基因复制 D．基因转移 E．基因互补 14. 将含有外源基因的重组病毒、脂质体或裸露的 DNA 直接导入体内称之为 A．直接活体转移 B．回体转移 C．间体转移 D．导入 E．移植 15. 从基因突变到临床表现的出现，这期间涉及到许多过程，每一过程都可能成为遗传病治疗的着眼点。遗传病治疗包括(多选题) A．针对突变基因的体细胞基因的修饰与改善 ⃞

B．针对突变基因转录的基因表达调控 C．蛋白质功能的改善 D．在代谢水平上对代谢底物或产物的控制 E．临床水平的内、外科治疗以及心理治疗等 16. 当遗传病发展到已出现各种临床症状尤其是器官组织已出现了损伤，应用外科手术的方法对病损器官进行(多选题) A．切除 B．修补 C．替换 D．克隆方法 E．细胞转导 17. 下列哪些病症、如能通过筛查在症状出现前做出诊断、及时给予治疗可获得最佳效果(多选题) A．苯丙酮尿症 B．枫糖尿症 C．同型胱氨酸尿症 D．半乳糖血症 E．甲状腺肿瘤 18. 药物治疗的原则可以概括为(多选题) A．去其所余 B．补其所缺 C．用其所余 D．食其所需 E．取其所劣 19. 去其所余临床治疗方法包括(多选题) A．应用鳌合剂 B．应用促排泄剂 C．利用代谢抑制剂 D．血浆置换或血浆过滤 E．平衡清除法 ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞

20. 酶补充疗法目前采用将纯化酶制剂装入载体后再输入给患者的办法，用的载体是使载体所带的酶逐渐释放，发挥治疗作用，提高疗效。常用的载体是(多选题) A．蛋白质 B．糖蛋白 C．红细胞胞影 D．反转录酶 E．脂质体 21. 饮食疗法治疗遗传病的原则禁其所忌，即对因酶缺乏而造成的底物或中间产物堆积的患者(多选题) A．制定特殊的食谱或配以药物 B．以控制底物或中间产物的摄入 C．减少代谢产物的堆积 D．多食水果 E．多用维生素治疗 22. 根据宿主病变的不同基因治疗的策略也不同，概括起来主要有下列几种：(多选题) A．基因修正 B．基因替代 C．基因增强 D．基因缺失 E．基因抑制和基因失活 23. 所谓基因治疗就是运用(多选题) A．重组 DNA 技术 B．将具有正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中 C．以替代或补偿缺陷基因功能 D．抑制基因的过盛表达 E．从而达到治疗遗传性或获得性疾病的目的 24. 基因抑制和基因失活是(多选题) A．导入外源基因去干扰 B．抑制基因表达 C．导入蛋白质基因 ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞

D．导入原核细胞 E．抑制有害的基因表达 25. 基因治疗根据靶细胞的类型可分为(多选题) A．生殖细胞基因治疗 B．原核细胞基因治疗 C．CDNA 基因治疗 D．体细胞基因治疗 E．胎儿基因治疗 26. 基因转移方法可分为(多选题) A．物理 B．药学 C．生物学 D．数学 E．化学 27. 对于进行成功的基因治疗来说，必要条件是(多选题) A．选择合适的疾病 B．掌握该病分子缺陷的本质 C．矫正遗传病的治疗基因得到克隆 D．克隆基因的有效表达 E．克隆基因的有效调节；克隆基因的有效调节可利用的动物模型 28. 基因治疗除用于遗传病外，还可以对哪些疾病具有不可能估量的应用前景(多选题) A．癌症 B．心血管病 C．呼吸疾病 D．创伤愈合 E．神经性疾病等 29. 转基因治疗的技术考虑(多选题) A．靶细胞选择 B．临床实践 C．载体选择 D．被转基因在靶细胞中具有适当的表达效率 E．被转基因的表达必须受到严格调控等 ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞

30. 目前用于转基因的载体有许多，最常用的有质粒，病毒载体。在选择载体时，需要考虑的是(多选题) A．载体对机体的毒性 B．载体所携带的转录启动子启动转录的效率 C．载体对靶细胞的转染效率 D．载体本身的作用 E．载入中的 DNA 在细胞作用 31. 遗传病的治疗大致上可分以下几类(多选题) A．外科治疗 B．内科治疗 C．基因治疗 D．细胞治疗 E．组织胚胎治疗 32. 对肿瘤的基因治疗分为(多选题) A．对宿主细胞的修饰 B．对肿瘤细胞的修饰 C．体细胞的修饰 D．对生殖细胞的修饰 E．对胚胎细胞的修饰 33. 遗传病治疗的主要手段有哪些？例举基因治疗的典型病例？(问答题) 34. 简述遗传病的治疗原则？(问答题) 35. 基因治疗存在的问题？(问答题) 基础医学-医学遗传学(遗传病的治疗)答案解析 1. 由于分子遗传学的飞速发展，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗、饮食方法、药物疗法等跨入了-答案：【A】题解： 2. 苯丙酮尿症是由于苯丙酮酸在体内堆积而对-答案：【E】题解： ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞

3. 胱氨酸病是由于胱氨酸从溶酶体排出缺陷，使胱氨酸在溶酶体内堆积使-答案：【A】题解： 4. 目前，遗传病的手术疗法主要包括-答案：【A】题解： 5. 目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是-答案：【D】题解： 6. 假如在基因治疗时能够替换掉有缺陷的基因，使细胞的功能恢复正常，就称其为-答案：【A】题解： 7. 假如在基因治疗时仅仅将正常的 DNA 导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为-答案：【C】题解： 8. 对于缺陷型遗传病患者进行体细胞基因治疗，可以采用的方法为-答案：【B】题解： 9. 应用遗传学原理和方法以改善人类遗传素质的科学叫-答案：【A】题解：

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