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中级职称考试-主治医师（儿科）(遗传性和代谢性疾病)试题及答案.docx
中级职称考试-主治医师（儿科）(遗传性和代谢性疾病)试题及答案
1. 对于胸腺发育不全患儿，预后最差是
2. 继发性免疫缺陷病的特点中错误的是
3. 先天性卵巢发育不全综合征最多见的异常核型是
4. 大量IgG通过胎盘进入胎儿体内是在
5. 关于X-连锁无丙种球蛋白血症错误的是
6. 先天愚型的核型分析最常见的是
7. 下列哪项不是先天愚型患儿的表现
8. 原发性免疫缺陷病最容易发生的肿瘤是
9. 白细胞粘附分子缺陷症的表现中哪项不正确
10. 典型苯丙酮尿症的病因是
11. 易发生结核菌、病毒素、沙门菌感染常见于
12. 扁桃体和周围淋巴结变小或缺如常提示
13. 发生率最高的原发性免疫缺陷病是
14. 先天性卵巢发育不全综合征，下列哪项不正确
15. 苯丙酮尿症的治疗方法主要是
16. 外周血，中性粒细胞低于以下哪个数值时，可诊断为中性粒细胞减少症
17. 苯丙酮尿症患儿经治疗最难改善的是
18. 发育最迟的免疫球蛋白是
19. 在抗原的刺激下能产生IFN-γ(γ-干扰素)的是
20. 机体全部免疫细胞都来自
21. 最易发生金黄色葡萄球菌感染的是
22. 最常见的联合免疫缺陷病是
23. 不能通过胎盘，生后发育最快的免疫球蛋白是
24. 有关肝豆状核变性正确的是
25. 同族凝集素滴度测定主要是初筛
26. 中性粒细胞缺陷病最易发生
27. 关于21-三体综合征不正确的是
28. 正常足月儿出生时，以下所列哪项错误
29. 患儿7个月，自生以来曾因肺炎4次住院。20天前发现耳鼻周围皮肤出现、丘疹后进展成化脓性皮炎。
30. 四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是
31. 迟发性过敏反应常提示
32. 早期诊断婴儿苯丙酮尿症时，血清苯丙氨酸的浓度达到以下哪个数值及以上
33. 联合免疫缺陷病的试验室检查哪项不符
34. 21-三体综合征的发生因素是
35. 21-三体综合征的特殊面容表现中错误的是
36. 补体成分缺陷易发生
37. 关于肝豆状核变性的诊断依据是
38. 苯丙酮尿症属于
39. 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是
40. 21-三体综合征属于
41. 关于黏多糖病的分型依据是
42. 21-三体综合征绝大部分染色体核型是
43. 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在
44. 若母亲为21／21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是
45. 造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是
46. Turner综合征在青春前期最常见的临床表现是
47. 目前确诊黏多糖病的依据是
48. Klinefelter综合征最常见的核型是
49. 最常见的21-三体综合征的核型分析是
50. 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶
51. 苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是
52. 诊断苯丙酮尿症最常用的筛选方法是
53. 有关先天愚型患儿最典型的临床表现是
54. 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方
55. 以下哪项检查可用于确诊Tuiner综合征
56. 糖原累积症最常见的类型是
57. 典型苯丙酮尿症的发病机制是
58. 关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确
59. 21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人
60. 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是
61. 糖原累积病I型是由于缺乏哪种酶
62. 苯丙酮尿症的主要临床表现是
63. 测定黏多糖病酶活性的样本是
64. 以下哪项是肝豆状核变性的临床特征
65. 新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征
66. 肝豆状核变性的治疗原则是
67. 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是
68. 糖原累积病是何种病
69. 先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于以下哪项
70. 出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是
71. 关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是
72. 21-三体综合征产前诊断的确诊方法为
73. 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是
74. 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于
75. 除特殊面容外，21-三体综合征其他常见的畸形有
76. 以下哪项不是21-三体综合征的临床特征
77. 关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确
78. 下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容
79. 以下哪项不属于21-三体综合征的核型
80. 关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确
81. 下列哪项不是苯丙酮尿症的临床特点
82. 患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿
83. 1岁小儿，不会站立，表情呆板，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腹反射亢进
84. 患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力
85. 男孩，5岁。智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴彬斯基征(+)。为明确诊断。最
86. 患儿．男性，4岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查体：目光呆滞，毛发棕
87. 男孩，先天愚型，染色体核型为46XY，-14+t(14q21q)，经检查证明其母为平衡易位携
88. 患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外
89. 男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的
90. 患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，
91. 女孩，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽．双乳头相距较远，且智能
92. 男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊。查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四
93. 思儿，2岁，精神、运功发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯
94. 患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，
95. 患儿，2岁，不会独立行走，智力落后。查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩，小指短向内侧弯曲
96. 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应做哪
97. 患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等，首先
98. 患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊。查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常
99. 患儿，2岁，不会叫"妈妈"。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确
100. 患儿，12岁，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。查体：肝脏右肋下4．5cm，质地中，脾脏肋
101. 9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应
102. 患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后。平素
103. 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖
104. 女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t(14q21q)，最可能
105. 男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征(Down syndrome)，动员家
106. 28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗
107. 男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合
108. 患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩
109. 男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮
110. 以下哪项叙述不符合先天愚型
111. 患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病
112. 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确
113. 做下列哪项检查有助于诊断
114. 最可能的诊断为
115. 引起患儿抽搐的原因是
116. 治疗方法最好选择
117. 考虑诊断
118. 最适宜的治疗是
119. 对患儿最危险的治疗是
120. 此患儿最可能的诊断是
121. 为确诊，首选的检查是
122. 确诊后应
123. 为明确诊断，应进行何检查
124. 如已确诊，应如何治疗
125. 治疗的目的是以下哪项
126. 诊断首先考虑
127. 经肝细胞酶检测发现葡糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积症。当前的治疗原则为
128. 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是
129. 皮肤白晰，汗、尿有特殊臭味，智能障碍
130. 皮肤粗糙，哭声嘶哑，智能障碍
131. 皮肤正常，低钙性抽搐，智能障碍
132. 苯丙酮尿症，尿液
133. 卟淋尿，尿液
134. 血红蛋白尿，尿液
135. 血IgM正常或增高，ISG、ISA、IgE缺乏见于
136. 血中性粒细胞增多见于
137. 血B细胞缺如，血清ISC测不到见于
138. 血IgA降低，IgG、IgM升高见于
139. 结核杆菌感染见于
140. 金黄色葡萄球菌感染见于
141. 病毒感染见于
142. 肿瘤见于
143. 白细胞附分子缺陷
144. B细胞缺陷
145. T细胞缺陷
146. 中性粒细胞缺陷
147. X-连锁无丙种球蛋白血症
148. 白细胞黏附功能缺陷
149. 胸腺发育不全
150. 中性粒细胞减少症
151. 禁止输入新鲜血液
152. 感染部位无脓液形成
153. 扁桃体和淋巴结变小或缺如
154. 静注丙种球蛋白治疗有效
155. 禁止注射丙种球蛋白
156. 甘油三酯增高
157. 铜蓝蛋白降低
158. 尿铜升高
159. 角膜色素环(K-F环)
160. 肝豆状核变性
161. 苯丙酮尿症
162. 先天性卵巢发育不全综合征
163. 先天性睾丸发育不全综合征
164. Down Syndrome最可能出现
165. 苯丙酮尿症最可能出现
166. 胸腺发育不全患儿的面部特征是(多选题)
167. 关于小儿免疫球蛋白，正确的是(多选题)
168. 白细胞黏附分子缺陷症的临床特点中(多选题)
169. 继发性免疫缺陷病的病因有(多选题)
170. 胸腺发育不全，可用的治疗包括(多选题)
171. 慢性肉芽肿病的临床特点是(多选题)
172. 患有T细胞缺陷者易发生(多选题)
173. 下列疾病的治疗，正确的是(多选题)
174. 有关胸腺发育不全，正确的是(多选题)
175. 属于中枢免疫器官的是(多选题)
176. 继发性免疫缺陷病的治疗原则是(多选题)
177. 属于原发性免疫缺陷病的是(多选题)
178. 以下哪些是原发性免疫缺陷病(多选题)
179. 关于X-连锁无丙种球蛋白血症错误的是(多选题)
180. 常见的原发性免疫缺陷病的共同临床表现是易发生(多选题)
181. 选择性IgA缺乏症的叙述下列哪些错误(多选题)
182. X-连锁无丙种球蛋白血症的临床特点是(多选题)
183. 患有联合严重免疫缺陷病的患儿为预防结核病应(多选题)
184. 先天性卵巢发育不全综合征正确的是(多选题)
185. 用于T细胞缺陷的筛选实验室检查有(多选题)
186. 筛选B细胞缺陷，常用的实验室检查有(多选题)
187. 21-三体综合征的产前诊断方法有(多选题)
188. 以下哪些是21-三体综合征的临床表现(多选题)
189. 以下哪些可为21-三体综合征的核型(多选题)
190. 以下哪些可为平衡易位21一三体综合征的核型(多选题)
191. Turner综合征的临床特征是(多选题)
中级职称考试-主治医师（儿科）(遗传性和代谢性疾病)答案解析
1. 对于胸腺发育不全患儿，预后最差是-答案：【D】
2. 继发性免疫缺陷病的特点中错误的是-答案：【E】
3. 先天性卵巢发育不全综合征最多见的异常核型是-答案：【A】
4. 大量IgG通过胎盘进入胎儿体内是在-答案：【C】
5. 关于X-连锁无丙种球蛋白血症错误的是-答案：【E】
6. 先天愚型的核型分析最常见的是-答案：【A】
7. 下列哪项不是先天愚型患儿的表现-答案：【C】
8. 原发性免疫缺陷病最容易发生的肿瘤是-答案：【C】
9. 白细胞粘附分子缺陷症的表现中哪项不正确-答案：【D】
10. 典型苯丙酮尿症的病因是-答案：【A】
11. 易发生结核菌、病毒素、沙门菌感染常见于-答案：【A】
12. 扁桃体和周围淋巴结变小或缺如常提示-答案：【B】
13. 发生率最高的原发性免疫缺陷病是-答案：【B】
14. 先天性卵巢发育不全综合征，下列哪项不正确-答案：【E】
15. 苯丙酮尿症的治疗方法主要是-答案：【C】
16. 外周血，中性粒细胞低于以下哪个数值时，可诊断为中性粒细胞减少症-答案：【A】
17. 苯丙酮尿症患儿经治疗最难改善的是-答案：【D】
18. 发育最迟的免疫球蛋白是-答案：【A】
19. 在抗原的刺激下能产生IFN-γ(γ-干扰素)的是-答案：【A】
20. 机体全部免疫细胞都来自-答案：【C】
21. 最易发生金黄色葡萄球菌感染的是-答案：【C】
22. 最常见的联合免疫缺陷病是-答案：【A】
23. 不能通过胎盘，生后发育最快的免疫球蛋白是-答案：【C】
24. 有关肝豆状核变性正确的是-答案：【B】
25. 同族凝集素滴度测定主要是初筛-答案：【A】
26. 中性粒细胞缺陷病最易发生-答案：【D】
27. 关于21-三体综合征不正确的是-答案：【D】
28. 正常足月儿出生时，以下所列哪项错误-答案：【B】
29. 患儿7个月，自生以来曾因肺炎4次住院。20天前发现耳鼻周围皮肤出现、丘疹后进展成化脓性皮炎。
30. 四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是-答案：【B】
31. 迟发性过敏反应常提示-答案：【D】
32. 早期诊断婴儿苯丙酮尿症时，血清苯丙氨酸的浓度达到以下哪个数值及以上-答案：【E】
33. 联合免疫缺陷病的试验室检查哪项不符-答案：【B】
34. 21-三体综合征的发生因素是-答案：【E】
35. 21-三体综合征的特殊面容表现中错误的是-答案：【E】
36. 补体成分缺陷易发生-答案：【C】
37. 关于肝豆状核变性的诊断依据是-答案：【D】
38. 苯丙酮尿症属于-答案：【C】
39. 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是-答案：【D】
40. 21-三体综合征属于-答案：【A】
41. 关于黏多糖病的分型依据是-答案：【E】
42. 21-三体综合征绝大部分染色体核型是-答案：【C】
43. 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在-答案：【B】
44. 若母亲为21／21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是-答案：【E】
45. 造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是-答案：【D】
46. Turner综合征在青春前期最常见的临床表现是-答案：【B】
47. 目前确诊黏多糖病的依据是-答案：【C】
48. Klinefelter综合征最常见的核型是-答案：【A】
49. 最常见的21-三体综合征的核型分析是-答案：【D】
50. 典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏何种酶-答案：【C】
51. 苯丙酮酸尿症最突出的临床特点是-答案：【B】
52. 诊断苯丙酮尿症最常用的筛选方法是-答案：【C】
53. 有关先天愚型患儿最典型的临床表现是-答案：【E】
54. 产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方-答案：【C】
55. 以下哪项检查可用于确诊Tuiner综合征-答案：【E】
56. 糖原累积症最常见的类型是-答案：【A】
57. 典型苯丙酮尿症的发病机制是-答案：【B】
58. 关于21-三体综合征，以下说法哪个最正确-答案：【B】
59. 21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人-答案：【C】
60. 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是-答案：【E】
61. 糖原累积病I型是由于缺乏哪种酶-答案：【D】
62. 苯丙酮尿症的主要临床表现是-答案：【D】
63. 测定黏多糖病酶活性的样本是-答案：【A】
64. 以下哪项是肝豆状核变性的临床特征-答案：【C】
65. 新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征-答案：【B】
66. 肝豆状核变性的治疗原则是-答案：【C】
67. 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是-答案：【A】
68. 糖原累积病是何种病-答案：【E】
69. 先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于以下哪项-答案：【C】
70. 出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是-答案：【B】
71. 关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是-答案：【E】
72. 21-三体综合征产前诊断的确诊方法为-答案：【C】
73. 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是-答案：【A】
74. 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于-答案：【D】
75. 除特殊面容外，21-三体综合征其他常见的畸形有-答案：【D】
76. 以下哪项不是21-三体综合征的临床特征-答案：【A】
77. 关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确-答案：【B】
78. 下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容-答案：【D】
79. 以下哪项不属于21-三体综合征的核型-答案：【A】
80. 关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确-答案：【C】
81. 下列哪项不是苯丙酮尿症的临床特点-答案：【D】
82. 患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿
83. 1岁小儿，不会站立，表情呆板，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腹反射亢进
84. 患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力
85. 男孩，5岁。智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴彬斯基征(+)。为明确诊断。最
86. 患儿．男性，4岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味。查体：目光呆滞，毛发棕
87. 男孩，先天愚型，染色体核型为46XY，-14+t(14q21q)，经检查证明其母为平衡易位携
88. 患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外
89. 男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的
90. 患儿，3岁半，精神、运动发育均明显落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，眼外眦上翘，
91. 女孩，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽．双乳头相距较远，且智能
92. 男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊。查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四
93. 思儿，2岁，精神、运功发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯
94. 患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，
95. 患儿，2岁，不会独立行走，智力落后。查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩，小指短向内侧弯曲
96. 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应做哪
97. 患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等，首先
98. 患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊。查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常
99. 患儿，2岁，不会叫"妈妈"。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确
100. 患儿，12岁，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。查体：肝脏右肋下4．5cm，质地中，脾脏肋
101. 9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应
102. 患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后。平素
103. 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖
104. 女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t(14q21q)，最可能
105. 男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征(Down syndrome)，动员家
106. 28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗
107. 男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合-答案：【D】
108. 患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩
109. 男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮
110. 以下哪项叙述不符合先天愚型-答案：【E】
111. 患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病-答
112. 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确
113. 做下列哪项检查有助于诊断-答案：【D】
114. 最可能的诊断为-答案：【D】
115. 引起患儿抽搐的原因是-答案：【D】
116. 治疗方法最好选择-答案：【D】
117. 考虑诊断-答案：【E】
118. 最适宜的治疗是-答案：【A】
119. 对患儿最危险的治疗是-答案：【A】
120. 此患儿最可能的诊断是-答案：【D】
121. 为确诊，首选的检查是-答案：【B】
122. 确诊后应-答案：【C】
123. 为明确诊断，应进行何检查-答案：【B】
124. 如已确诊，应如何治疗-答案：【D】
125. 治疗的目的是以下哪项-答案：【E】
126. 诊断首先考虑-答案：【B】
127. 经肝细胞酶检测发现葡糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积症。当前的治疗原则为-答案：【D
128. 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是-答案：【C】
129. 皮肤白晰，汗、尿有特殊臭味，智能障碍-答案：【B】
130. 皮肤粗糙，哭声嘶哑，智能障碍-答案：【A】
131. 皮肤正常，低钙性抽搐，智能障碍-答案：【C】
132. 苯丙酮尿症，尿液-答案：【C】
133. 卟淋尿，尿液-答案：【B】
134. 血红蛋白尿，尿液-答案：【A】
135. 血IgM正常或增高，ISG、ISA、IgE缺乏见于-答案：【C】
136. 血中性粒细胞增多见于-答案：【A】
137. 血B细胞缺如，血清ISC测不到见于-答案：【D】
138. 血IgA降低，IgG、IgM升高见于-答案：【E】
139. 结核杆菌感染见于-答案：【A】
140. 金黄色葡萄球菌感染见于-答案：【D】
141. 病毒感染见于-答案：【A】
142. 肿瘤见于-答案：【E】
143. 白细胞附分子缺陷-答案：【A】
144. B细胞缺陷-答案：【C】
145. T细胞缺陷-答案：【D】
146. 中性粒细胞缺陷-答案：【E】
147. X-连锁无丙种球蛋白血症-答案：【C】
148. 白细胞黏附功能缺陷-答案：【B】
149. 胸腺发育不全-答案：【A】
150. 中性粒细胞减少症-答案：【E】
151. 禁止输入新鲜血液-答案：【D】
152. 感染部位无脓液形成-答案：【E】
153. 扁桃体和淋巴结变小或缺如-答案：【C】
154. 静注丙种球蛋白治疗有效-答案：【B】
155. 禁止注射丙种球蛋白-答案：【D】
156. 甘油三酯增高-答案：【B】
157. 铜蓝蛋白降低-答案：【D】
158. 尿铜升高-答案：【D】
159. 角膜色素环(K-F环)-答案：【D】
160. 肝豆状核变性-答案：【E】
161. 苯丙酮尿症-答案：【C】
162. 先天性卵巢发育不全综合征-答案：【B】
163. 先天性睾丸发育不全综合征-答案：【D】
164. Down Syndrome最可能出现-答案：【B】
165. 苯丙酮尿症最可能出现-答案：【E】
166. 胸腺发育不全患儿的面部特征是-答案：【ABCD】
167. 关于小儿免疫球蛋白，正确的是-答案：【ACE】
168. 白细胞黏附分子缺陷症的临床特点中-答案：【ABCD】
169. 继发性免疫缺陷病的病因有-答案：【ABCDE】
170. 胸腺发育不全，可用的治疗包括-答案：【ACDE】
171. 慢性肉芽肿病的临床特点是-答案：【ABD】
172. 患有T细胞缺陷者易发生-答案：【ACD】
173. 下列疾病的治疗，正确的是-答案：【ACDE】
174. 有关胸腺发育不全，正确的是-答案：【BCD】
175. 属于中枢免疫器官的是-答案：【AD】
176. 继发性免疫缺陷病的治疗原则是-答案：【ABCD】
177. 属于原发性免疫缺陷病的是-答案：【BCDE】
178. 以下哪些是原发性免疫缺陷病-答案：【ABCDE】
179. 关于X-连锁无丙种球蛋白血症错误的是-答案：【BC】
180. 常见的原发性免疫缺陷病的共同临床表现是易发生-答案：【ABC】
181. 选择性IgA缺乏症的叙述下列哪些错误-答案：【CE】
182. X-连锁无丙种球蛋白血症的临床特点是-答案：【ACD】
183. 患有联合严重免疫缺陷病的患儿为预防结核病应-答案：【ABCE】
184. 先天性卵巢发育不全综合征正确的是-答案：【ABCE】
185. 用于T细胞缺陷的筛选实验室检查有-答案：【BCE】
186. 筛选B细胞缺陷，常用的实验室检查有-答案：【ABCD】
187. 21-三体综合征的产前诊断方法有-答案：【ABE】
188. 以下哪些是21-三体综合征的临床表现-答案：【ABDE】
189. 以下哪些可为21-三体综合征的核型-答案：【ABCD】
190. 以下哪些可为平衡易位21一三体综合征的核型-答案：【BCD】
191. Turner综合征的临床特征是-答案：【ACE】
中级职称考试-主治医师（儿科）(遗传性和代谢性
疾病)试题及答案
共计：165 道单选题,26 道多选题,
1. 对于胸腺发育不全患儿，预后最差是
A．反复感染
B．低钙性抽搐
C．高磷血症
D．心脏畸形
E．神经精神发育落后
2. 继发性免疫缺陷病的特点中错误的是
A．暂时性免疫功能障碍
B．经治疗免疫功能可恢复正常
C．糖皮质激素可加重病情
D．大手术可诱发加重
E．骨髓移植有良效
3. 先天性卵巢发育不全综合征最多见的异常核型是
A．45，XO
B．45，XO／46，XX
C．46，X，del(Xq)
D．46，X，del(Xp)
E．46，Xi(Xq)
4. 大量 IgG 通过胎盘进入胎儿体内是在
A．妊娠早期
B．妊娠中期
C．妊娠晚期
D．整个妊娠期
E．分娩时
5. 关于 X-连锁无丙种球蛋白血症错误的是
A．仅见于男孩
B．主要表现为反复严重感染
C．IgG 缺乏
D．早期常规丙种球蛋白替代治疗可健康存活
E．口服脊髓灰质炎减毒活疫苗可促进康复
6. 先天愚型的核型分析最常见的是
A．47，XX(XY)，+21
B．47，XX(XY)，+18
C．D／G 易位
D．G／G 易位
E．嵌合型
7. 下列哪项不是先天愚型患儿的表现
A．身材矮小
B．愚笨面容
C．皮肤干燥粗糙
D．眼距过宽
E．韧带松弛
8. 原发性免疫缺陷病最容易发生的肿瘤是
A．呼吸系统肿瘤
B．消化道肿瘤
C．淋巴系统肿瘤
D．神经系统肿瘤
E．泌尿系统肿瘤
9. 白细胞粘附分子缺陷症的表现中哪项不正确
A．新生儿脐带脱落延迟
B．皮肤、黏膜反复细菌感染
C．血液中性粒细胞增多
D．感染部位脓液较多
E．骨髓移植疗效好
10. 典型苯丙酮尿症的病因是
A．肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶
B．鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏
C．6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏
D．二氢生物蝶呤还原酶缺乏
E．酪氨酸羟化酶缺乏
11. 易发生结核菌、病毒素、沙门菌感染常见于
A．T 淋巴细胞缺陷
B．B 淋巴细胞缺陷
C．巨噬细胞缺陷
D．自然杀伤细胞(NK)缺陷
E．中性粒细胞缺陷
12. 扁桃体和周围淋巴结变小或缺如常提示
A．T 淋巴细胞缺陷
B．B 淋巴细胞缺陷
C．巨噬细胞缺陷
D．自然杀伤细胞(NK)缺陷
E．中性粒细胞缺陷
13. 发生率最高的原发性免疫缺陷病是
A．细胞免疫缺陷
B．体液免疫缺陷
C．联合免疫缺陷
D．吞噬细胞缺乏
E．中性粒细胞缺乏
14. 先天性卵巢发育不全综合征，下列哪项不正确
A．出生时身高、体重落后手足背明显浮肿
B．出生后身高增长缓慢，骨龄落后
C．青春期无性征发育
D．原发性闭经
E．血清促滤泡生成素(FSH)、促黄体激素(LH)、雌二醇降低
15. 苯丙酮尿症的治疗方法主要是
A．高糖饮食
B．低脂肪饮食
C．低苯丙氨酸饮食
D．高酪氨酸饮食
E．以上都是
16. 外周血，中性粒细胞低于以下哪个数值时，可诊断为中性粒细胞减少
症
A．1．0 乘以十的九次方／L
B．1．5 乘以十的九次方／L
C．2．0 乘以十的九次方／L
D．2．5 乘以十的九次方／L
E．3．0 乘以十的九次方／L
17. 苯丙酮尿症患儿经治疗最难改善的是
A．惊厥
B．脑电图
C．毛发、皮肤色泽
D．智能低下
E．尿、汗液特殊气味
18. 发育最迟的免疫球蛋白是
A．血清型 IgA
B．分泌型 IgA
C．IgG
D．IgE
E．以上都不是
19. 在抗原的刺激下能产生 IFN-γ(γ-干扰素)的是
A．T 淋巴细胞
B．B 淋巴细胞
C．巨噬细胞
D．嗜酸性粒细胞
E．中性粒细胞
20. 机体全部免疫细胞都来自
A．胸腺
B．脾脏
C．骨髓
D．淋巴结
E．以上都不是
21. 最易发生金黄色葡萄球菌感染的是
A．T 细胞缺陷
B．B 细胞缺陷
C．中性粒细胞缺陷
D．补体缺陷
E．酶缺陷
22. 最常见的联合免疫缺陷病是
A．X-连锁严重联合免疫缺陷病
B．X-连锁高 IgM 血症
C．腺苷脱氢酶缺陷
D．嘌呤核苷酸化酶缺陷
E．Jak-3 缺陷
23. 不能通过胎盘，生后发育最快的免疫球蛋白是
A．IgG
B．IgA
C．IgM
D．IgD
E．IgE
24. 有关肝豆状核变性正确的是
A．常染色体显性遗传
B．肝不能合成铜蓝蛋白
C．胆汁中铜排出增多
D．肠道吸收铜增多
E．尿中排铜减少
25. 同族凝集素滴度测定主要是初筛
A．T 淋巴细胞缺陷
B．B 淋巴细胞缺陷
C．巨噬细胞缺陷
D．中性粒细胞缺陷
E．以上都是
26. 中性粒细胞缺陷病最易发生
A．结核感染
B．病毒感染
C．奈瑟菌属感染
D．金黄色葡萄球菌感染
E．肿瘤
27. 关于 21-三体综合征不正确的是
A．属常染色体畸形
B．小儿最常见的染色体病
C．智能低下
D．骨龄正常
E．愚笨面容
28. 正常足月儿出生时，以下所列哪项错误
A．免疫器官发育已成熟
B．免疫细胞发育尚未成熟
C．中性粒细胞吞噬和杀菌功能较成人差
D．血清 IgG 量高于母体
E．自然杀伤细胞活性非常低
29. 患儿 7 个月，自生以来曾因肺炎 4 次住院。20 天前发现耳鼻周围皮肤
出现、丘疹后进展成化脓性皮炎。检查见耳前化脓性炎症，有脓液，有瘢
痕，有肉芽肿样大团块。实验室检查发现中性粒细胞内有棕黄色颗粒和泡
沫样改变。考虑诊断
A．中性粒细胞减少症
B．慢性肉芽肿病
C．联合免疫缺陷病
D．胸腺发育不全症
E．继发性免疫缺陷病
30. 四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是
A．鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏
B．6-丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏
C．二氢生物蝶呤还原酶缺乏
D．苯丙氨酸-4-羟化酶缺乏
E．以上都是
31. 迟发性过敏反应常提示
A．中性粒细胞缺陷
B．补体缺陷
C．巨噬细胞缺陷
D．T 淋巴细胞缺陷
E．B 淋巴细胞缺陷
32. 早期诊断婴儿苯丙酮尿症时，血清苯丙氨酸的浓度达到以下哪个数值
及以上
A．0．06mmol／L
B．0．08mmol／L
C．0．18nanol／L
D．0．24mmol／L
E．0．36mmol／L
33. 联合免疫缺陷病的试验室检查哪项不符
A．血 T 淋巴细胞降低
B．血 B 淋巴细胞降低
C．血 KN(自然杀伤细胞)消失
D．血 Ig 降低
E．血红细胞正常
34. 21-三体综合征的发生因素是
A．母亲妊娠年龄过大
B．遗传因素
C．妊娠时使用某些药物
D．妊娠时放射线照射
E．以上都是
35. 21-三体综合征的特殊面容表现中错误的是
A．眼距宽
B．鼻梁低平
C．眼外侧上斜
D．舌常伸出口外
E．舌大而厚
36. 补体成分缺陷易发生
A．病毒感染
B．结核杆菌感染
C．奈瑟菌属感染
D．金黄色葡萄球菌感染
E．以上都不是
37. 关于肝豆状核变性的诊断依据是
A．角膜 K-F 环
B．特征性 CT 改变
C．肝铜>300μg／g(肝干重)
D．典型症状角膜 K-F 环及血清铜蓝蛋白降低
E．24 小时尿排铜>300μg
38. 苯丙酮尿症属于
A．染色体畸变
B．常染色体显性遗传
C．常染色体隐性遗传
D．X 连锁显性遗传
E．X 连锁隐性遗传
39. 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是
A．每日应按 50～80mg／kg 苯丙氮酸摄入
B．每日应按 10～20mg／kg 苯丙氨酸摄入
C．摄入的食物中应不含苯丙氨酸
D．每日应按 30～50mg／kg 苯丙氨酸摄入
E．每日苯丙氨酸摄入量不超过 100mg／kg
40. 21-三体综合征属于
A．常染色体畸变
B．常染色体显性遗传
C．常染色体隐性遗传
D．X 连锁显性遗传
E．X 连锁隐性遗传
41. 关于黏多糖病的分型依据是
A．酶缺陷
B．临床表现
C．基因型
D．基因型+临床表现
E．酶缺陷+临床表现
42. 21-三体综合征绝大部分染色体核型是
A．45，XX(或 XY)，-14，-21，+t(14q21q)
B．46，XX(或 XY)，-14，+t(14q21q)
C．47，XX(或 XY)，+2l
D．46，XX(或 XY)，-21，+t21q
E．46，XX(或 XY)，-22，+t(21q22q)
43. 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在
A．生后 1～3 个月
B．生后 3～6 个月
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