第1页 / 共14页
第2页 / 共14页
第3页 / 共14页
第4页 / 共14页
第5页 / 共14页
第6页 / 共14页
第7页 / 共14页
第8页 / 共14页
临床执业医师资格考试-临床医学综合-儿科疾病(遗传性疾病)试题及答案.docx
临床执业医师资格考试-临床医学综合-儿科疾病(遗传性疾病)试题及答案
1. 先天愚型属
2. 苯丙酮尿症患儿出现症状通常在
3. 男，2岁，因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄，双肺听诊无异常。确
4. 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分
5. 患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给
6. 患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手
7. 患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部黏液性水肿，皮肤粗糙，躯干长
8. 男，3岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下
9. 女，20天，皮肤毛发色素减少，有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，伴有湿疹。此患婴的可能诊
10. (2001)女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细
11. (2001)男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患
12. (2013)典型苯丙酮尿症的发病原因是
13. (2013)非典型苯丙酮尿症的发病原因是
14. 最可能的诊断为
15. 应采取的措施是
16. 临床上应首先考虑的诊断是
17. 为协助诊断应选择的检查是
18. 假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是
19. 最可能的诊断
20. 首选的检查方法是
21. 应采取的治疗措施是
22. 小儿智力低下，心脏听诊3、4肋间听到收缩期杂音，该患儿确诊的检查是
23. 针对21-三体综合征，孕中期筛查项目为
24. 导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏
25. 非典型苯丙酮尿症(PKU)缺乏的酶不包括
26. 6岁女孩。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，手掌atd角增大，最有确诊意义的检
27. 男，4岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断
28. 男，5岁，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高8
29. 6岁小儿表情呆滞，智商低下，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻根扁平，眼距宽
30. (2001)唐氏综合征患儿染色体核型标准型为
31. (2006)D／G易位型21-三体综合征最常见的核型是
32. (2004)2岁男孩。因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)，查其
33. (2012)患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，母亲为D／G平衡易位，则第二胎的患病
34. (2012)苯丙酮尿症主要的神经系统危害是
35. 苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是
36. (2005)男孩，6岁。因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹
37. (2004)鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行
38. (2006、2009)2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发
临床执业医师资格考试-临床医学综合-儿科疾病(遗传性疾病)答案解析
1. 先天愚型属-答案：【A】
2. 苯丙酮尿症患儿出现症状通常在-答案：【B】
3. 男，2岁，因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿疹，头发较黄，双肺听诊无异常。确
4. 患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分
5. 患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给
6. 患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手-答案：【A】
7. 患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，面部黏液性水肿，皮肤粗糙，躯干长
8. 男，3岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下
9. 女，20天，皮肤毛发色素减少，有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，伴有湿疹。此患婴的可能诊
10. (2001)女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细
11. (2001)男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患
12. (2013)典型苯丙酮尿症的发病原因是-答案：【D】
13. (2013)非典型苯丙酮尿症的发病原因是-答案：【A】
14. 最可能的诊断为-答案：【B】
15. 应采取的措施是-答案：【D】
16. 临床上应首先考虑的诊断是-答案：【C】
17. 为协助诊断应选择的检查是-答案：【E】
18. 假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是-答案：【C】
19. 最可能的诊断-答案：【B】
20. 首选的检查方法是-答案：【C】
21. 应采取的治疗措施是-答案：【D】
22. 小儿智力低下，心脏听诊3、4肋间听到收缩期杂音，该患儿确诊的检查是-答案：【B】
23. 针对21-三体综合征，孕中期筛查项目为-答案：【A】
24. 导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏-答案：【C】
25. 非典型苯丙酮尿症(PKU)缺乏的酶不包括-答案：【A】
26. 6岁女孩。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，手掌atd角增大，最有确诊意义的检
27. 男，4岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断
28. 男，5岁，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高8
29. 6岁小儿表情呆滞，智商低下，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻根扁平，眼距宽
30. (2001)唐氏综合征患儿染色体核型标准型为-答案：【B】
31. (2006)D／G易位型21-三体综合征最常见的核型是-答案：【B】
32. (2004)2岁男孩。因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)，查其
33. (2012)患儿诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，母亲为D／G平衡易位，则第二胎的患病
34. (2012)苯丙酮尿症主要的神经系统危害是-答案：【A】
35. 苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是-答案：【E】
36. (2005)男孩，6岁。因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽搐，不伴发热，无腹
37. (2004)鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行-答案：【B】
38. (2006、2009)2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发
临床执业医师资格考试-临床医学综合-儿科疾病(遗
传性疾病)试题及答案
共计：38 道单选题,
1. 先天愚型属
A.常染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X 连锁显性遗传
E.X 连锁隐性遗传
2. 苯丙酮尿症患儿出现症状通常在
A.生后 1～3 个月
B.生后 3～6 个月
C.生后 6～9 个月
D.生后 9～12 个月
E.生后 1～3 岁
3. 男，2 岁，因间断性抽搐就诊，不会走路和说话。皮肤色泽浅，可见湿
疹，头发较黄，双肺听诊无异常。确诊该病的检查是
A.血钙测定
B.血氨基酸分析
C.尿三氯化铁实验
D.血清 T，T，TSH 测定
E.染色体核型分析
4. 患儿 6 岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两
眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型 21 三体综合征，
其母正常，其父为 D/G 易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再
发风险率为
A.1%
B.4%
C.10%
D.20%
E.100%
5. 患儿 2 岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8 个月开始出现癫痫
小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，血苯丙氨酸浓度
理想的控制范围应为
A.60～120μmol/L
B.120～240μmol/L
C.180～360μmol/L
D.180～480μmol/L
E.180～600μmol/L
6. 患儿 1 岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通
贯手
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病
7. 患儿 1 岁，表情呆滞，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁宽平，毛发稀少，
面部黏液性水肿，皮肤粗糙，躯干长，四肢短
A.21-三体综合征
B.18-三体综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.苯丙酮尿症
E.黏多糖病
8. 男，3 岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，
舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，第 5 趾只有一条指褶纹。此患儿的
可能诊断是
A.Down′s 综合征(21-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
9. 女，20 天，皮肤毛发色素减少，有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫
小发作，伴有湿疹。此患婴的可能诊断为
A.Down′s 综合征(21-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
10. (2001)女，2 岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，
口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可
能的诊断是
A.唐氏综合征(21-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.维生素 D 缺乏病
E.苯丙酮尿症
11. (2001)男，1 岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫
样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是
A.唐氏综合征(21-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.维生素 D 缺乏病
E.苯丙酮尿症
12. (2013)典型苯丙酮尿症的发病原因是
A.二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B.酪氨酸羟化酶缺乏
C.酪氨酸转氨酶缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶缺乏
E.苯丙氨酸转氨酶缺乏
13. (2013)非典型苯丙酮尿症的发病原因是
A.二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B.酪氨酸羟化酶缺乏
C.酪氨酸转氨酶缺乏
D.苯丙氨酸羟化酶缺乏
E.苯丙氨酸转氨酶缺乏
14. 最可能的诊断为
A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.呆小病
D.癫痫
E.佝偻病性手足抽搐症
15. 应采取的措施是
A.观察，抽搐时给予止抽搐药物
B.口服甲状腺素片
C.静推 10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素 D
D.限制苯丙氨酸摄入量
E.口服碘化钾
16. 临床上应首先考虑的诊断是
A.21-三体综合征
B.维生素 D 缺乏性手足抽搐症
C.苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.癫痫
17. 为协助诊断应选择的检查是
A.血钙、磷测定
B.染色体核型分析
C.血 T、T、TSH 测定
D.脑电图检查
E.尿三氯化铁试验
18. 假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是
A.尿 2，4 二硝基苯肼试验
B.尿三氯化铁试验
C.Guthrie 细菌生长抑制试验
D.血 T、T、TSH 测定
E.染色体核型分析
19. 最可能的诊断
A.21-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.呆小病
D.癫病
E.佝偻病性手足抽搐症
20. 首选的检查方法是
A.血钙测定
B.血氨基酸分析
C.尿三氯化铁试验
D.血清 T、T、TSH 测定
E.染色体核型分析
21. 应采取的治疗措施是
A.抽搐时给予止抽搐药物
B.口服甲状腺片
C.口服碘化钾
D.限制苯丙氨酸摄入量
E.静推 10%葡萄糖酸钙，同时口服维生素 D
22. 小儿智力低下，心脏听诊 3、4 肋间听到收缩期杂音，该患儿确诊的
检查是
A.T、T、TSH
B.染色体检测
C.尿三氯化铁实验
D.超声心动图
E.心电图
23. 针对 21-三体综合征，孕中期筛查项目为
A.AFP、FE3、HCG
B.AFP、FE3、DNA
C.AFP、CEA、HCG
D.CEA、FE3、HCG
E.HIV、FE3、HCG
24. 导致非典型苯丙酮尿症，是由于缺乏
A.苯丙氨酸羟化酶
B.酪氨酸羟化酶
C.四氢生物蝶呤
D.5-羟色胺
E.多巴胺
25. 非典型苯丙酮尿症(PKU)缺乏的酶不包括
A.苯丙氨酸羟化酶
B.鸟苷三磷酸环化水合酶
C.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
D.二氢生物蝶呤还原酶
E.四氢生物蝶呤
26. 6 岁女孩。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，手
掌 atd 角增大，最有确诊意义的检查为
A.听力测定
B.胸部 X 线检查
C.肝功能测定
D.染色体检查
E.腹部 B 型超声检查
27. 男，4 岁，因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色白，时有抽
搐，不伴发热，无腹泻，为协助诊断，应首选
A.脑电图检查
B.Cuthrie 试验
C.尿三氯化铁试验
D.尿蝶呤分析
E.血钙、磷检测
28. 男，5 岁，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤
粗糙，头发干稀，智力低下，身高 80cm，腕部 X 线检查显示一枚骨化中
心，最可能的诊断是
A.先天愚型
B.先天性甲状腺功能减低症
C.黏多糖病
D.苯丙酮尿症
E.软骨发育不良
29. 6 岁小儿表情呆滞，智商低下，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜
面臃肿，呈睡容，鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚，常伸出口外，腹胀便
秘，四肢短。为协助诊断应首选
A.尿三氯化铁试验
B.血钙、磷检测
C.血 T、T、TSH 测定
D.染色体核型分析
E.TRH 兴奋试验
30. (2001)唐氏综合征患儿染色体核型标准型为
A.46,XX,-14,+t(14q21q)
B.47,XX,+21
C.47,XXX
D.46,XX,-21,+t(21q21q)
E.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
31. (2006)D／G 易位型 21-三体综合征最常见的核型是
A.46,XY(或 XX),-13,+t(13q21q)
B.46,XY(或 XX),-14,+t(14q21q)
C.46,XY(或 XX),-15,+t(15q21q)
D.46,XY(或 XX),-21,+t(21q21q)
E.46,XY(或 XX),-22,+t(21q22q)
32. (2004)2 岁男孩。因智能低下查染色体核型为 46,XY,-14,+t(14q21q)，
查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为
A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46,XX
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)
33. (2012)患儿诊断为易位型 21-三体综合征，其父正常，母亲为 D／G 平
衡易位，则第二胎的患病风险率为
A.10%
B.20%
C.1%
D.100%
E.50%
34. (2012)苯丙酮尿症主要的神经系统危害是
A.智能发育落后
B.肌痉挛
C.癫痫小发作
D.行为异常
E.多动
35. 苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是
A.智能发育落后
B.惊厥
C.毛发皮肤色泽变浅
D.肌张力增高
E.尿和汗液有鼠尿臭味
36. (2005)男孩，6 岁。因智能发育落后就诊，头发呈金黄色，皮肤色
白，时有抽搐，不伴发热，无腹泻。为协助诊断，应首选
A.脑电图检查
B.Guthrie 试验
C.尿三氯化铁试验
D.尿蝶呤分析
E.血钙、磷检测
37. (2004)鉴别非典型苯丙酮尿症，需进行
A.Guthrie 细菌生长抑制试验
B.尿蝶呤分析
C.有机酸分析
D.尿三氯化铁试验
E.尿 2，4-二硝基苯肼试验
38. (2006、2009)2 岁女孩，因智力发育落后 1 年伴间断抽搐半年就诊。
查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检
查是
A.染色体核型分析
B.血甲状旁腺素
C.尿有机酸分析
D.血 TSH、T
E.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
相关推荐
V2版本原理图(Capacitive-Fingerprint-Reader-Schematic_V2).pdf
摄像头工作原理.doc
VL53L0X简要说明(En.FLVL53L00216).pdf
原理图(DVK720-Schematic).pdf
原理图(Pico-Clock-Green-Schdoc).pdf
原理图(RS485-CAN-HAT-B-schematic).pdf
File:SIM7500_SIM7600_SIM7800 Series_SSL_Application Note_V2.00.pdf
ADS1263(Ads1262).pdf
原理图(Open429Z-D-Schematic).pdf
用户手册(Capacitive_Fingerprint_Reader_User_Manual_CN).pdf
CY7C68013A（英文版）(CY7C68013A).pdf
TechnicalReference_Dem.pdf
