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基础医学-医学遗传学(染色体畸变引起的疾病)试题及答案.docx
基础医学-医学遗传学(染色体畸变引起的疾病)试题及答案
1. 最常见的染色体畸变综合征是
2. 猫叫样综合征患者的核型为
3. 核型为45，X者可诊断为
4. Klinefelter综合征患者的典型核型是
5. 雄激素不敏感综合征的发生是由于
6. Down综合征为_______染色体数目畸变。
7. 夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子
8. Edward综合征的核型为
9. 46，XX男性病例可能是因为其带含有
10. 大部分Down综合征都属于
11. 下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊
12. 体细胞间期核内X小体数目增多，可能为
13. 超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于
14. D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为
15. 经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。
16. 若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为
17. 某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。
18. 14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是
19. 染色体制备过程中须加下列哪种物质入以获得大量分裂相细胞。
20. 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成
21. 21号染色体上与智力发育迟缓相关的基因有(多选题)
22. Down综合征遗传学类型有(多选题)
23. 以下属于常染色体断裂综合征的疾病是(多选题)
24. 以下属于微小缺失综合征的疾病是(多选题)
25. 产前通过检查_______可筛查Down综合征胎儿。(多选题)
26. 染色体病的临床上特点是(多选题)
27. 染色体病在遗传上一般的特点是(多选题)
28. 下列有必要做染色体检查的是(多选题)
29. 某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则二人中可能有(多选题)
30. 属于性染色体疾病的是(多选题)
31. 试述Down综合征一般特点。(问答题)
32. 为何21/21染色体平衡易位携带者不应生育？(问答题)
基础医学-医学遗传学(染色体畸变引起的疾病)答案解析
1. 最常见的染色体畸变综合征是-答案：【B】
2. 猫叫样综合征患者的核型为-答案：【C】
3. 核型为45，X者可诊断为-答案：【C】
4. Klinefelter综合征患者的典型核型是-答案：【B】
5. 雄激素不敏感综合征的发生是由于-答案：【E】
6. Down综合征为_______染色体数目畸变。-答案：【A】
7. 夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子-
8. Edward综合征的核型为-答案：【E】
9. 46，XX男性病例可能是因为其带含有-答案：【B】
10. 大部分Down综合征都属于-答案：【B】
11. 下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊-答案：【D】
12. 体细胞间期核内X小体数目增多，可能为-答案：【D】
13. 超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于-答案：【C】
14. D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为-答案：【D】
15. 经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。-答案
16. 若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为-答案：【B】
17. 某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为_____患者。-答案：【C】
18. 14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是-答案：【C】
19. 染色体制备过程中须加下列哪种物质入以获得大量分裂相细胞。-答案：【B】
20. 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成-答案：【B】
21. 21号染色体上与智力发育迟缓相关的基因有-答案：【ACE】
22. Down综合征遗传学类型有-答案：【ACE】
23. 以下属于常染色体断裂综合征的疾病是-答案：【ACD】
24. 以下属于微小缺失综合征的疾病是-答案：【AC】
25. 产前通过检查_______可筛查Down综合征胎儿。-答案：【ABE】
26. 染色体病的临床上特点是-答案：【ABCDE】
27. 染色体病在遗传上一般的特点是-答案：【ABD】
28. 下列有必要做染色体检查的是-答案：【ACD】
29. 某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则二人中可能有-答案：【BCD】
30. 属于性染色体疾病的是-答案：【ACD】
31. 试述Down综合征一般特点。
32. 为何21/21染色体平衡易位携带者不应生育？
基础医学-医学遗传学(染色体畸变引起的疾病)试题
及答案
共计：20 道单选题,10 道多选题,2 道问答题,
1. 最常见的染色体畸变综合征是
A．Klinefelter 综合征
B．Down 综合征
C．Turner 综合征
D．猫叫样综合征
E．Edward 综合征
2. 猫叫样综合征患者的核型为
A．46，XY，r(5)(p14)
B．46，XY，t(5；8)(p14；p15)
C．46，XY，del(5)(p14)
D．46，XY，ins(5)(p14)
E．46，XY，dup(5)(p14)
3. 核型为 45，X 者可诊断为
A．Klinefelter 综合征
B．Down 综合征
C．Turner 综合征
D．猫叫样综合征
E．Edward 综合征
4. Klinefelter 综合征患者的典型核型是
A．45，X
B．47，XXY
C．47，XYY
D．47，XY（XX），+21
E．47，XY（XX），+14
5. 雄激素不敏感综合征的发生是由于
A．常染色体数目畸变
B．性染色体病数目畸变
C．染色体微小断裂
D．常染色体上的基因突变
E．性染色体上的基因突变
6. Down 综合征为_______染色体数目畸变。
A．单体型
B．三体型
C．单倍体
D．三倍体
E．多倍体
7. 夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相
结合，则可形成多少种类型的合子
A．8
B．12
C．16
D．18
E．20
8. Edward 综合征的核型为
A．45，X
B．47，XXY
C．47，XY（XX），+13
D．47，XY（XX），+21
E．47，XY（XX），+18
9. 46，XX 男性病例可能是因为其带含有
A．Ras
B．SRY
C．p53
D．Myc
E．α珠蛋白基因
10. 大部分 Down 综合征都属于
A．易位型
B．游离型
C．微小缺失型
D．嵌核型
E．倒位型
11. 下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊
A．苯丙酮尿症
B．白化病
C．血友病
D．Klinefelter 综合征
E．Huntington 舞蹈病
12. 体细胞间期核内 X 小体数目增多，可能为
A．Smith-Lemili-Opitz 综合征
B．Down 综合征
C．Turner 综合征
D．超雌
E．Edward 综合征
13. 超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于
A．1 号染色体
B．18 号染色体
C．21 号染色体
D．X 染色体
E．Y 染色体
14. D 组或 C 组染色体与 21 号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为
A．单方易位
B．复杂易位
C．串联易位
D．罗伯逊易位
E．不平衡易位
15. 经检查，某患者的核型为 46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患
者。
A．染色体倒位
B．染色体丢失
C．环状染色体
D．染色体部分丢失
E．嵌合体
16. 若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为
A．男性
B．两性畸形
C．女性
D．假两性畸形
E．性腺发育不全
17. 某患者的 X 染色体在 Xq27.3 处呈细丝样连接，其为_____患者。
A．重组染色体
B．衍生染色体
C．脆性 X 染色体
D．染色体缺失
E．染色体易位
18. 14/21 罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下 Down 综合征
患儿的风险是
A．1
B．1/2
C．1/3
D．1/4
E．3/4
19. 染色体制备过程中须加下列哪种物质入以获得大量分裂相细胞。
A．BrdU
B．秋水仙素
C．吖啶橙
D．吉姆萨
E．碱
20. 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成
A．环状染色体
B．倒位环
C．染色体不分离
D．染色体丢失
E．等臂染色体
21. 21 号染色体上与智力发育迟缓相关的基因有(多选题)
A．DSCAM 基因
B．KCNE-2 基因
C．DCR1 基因
D．COL6A1/2 基因
⃞
⃞
⃞
⃞
E．ADNP 基因
22. Down 综合征遗传学类型有(多选题)
A．游离型
B．缺失型
C．嵌合型
D．易位型
E．倒位型
23. 以下属于常染色体断裂综合征的疾病是(多选题)
A．着色性干皮病
B．Patau 综合征
C．Bloom 综合征
D．Fanconi 贫血
E．地中海贫血
24. 以下属于微小缺失综合征的疾病是(多选题)
A．视网膜母细胞瘤
B．Bloom 综合征
C．“快乐木偶”综合征
D．着色性干皮病
E．哮喘
25. 产前通过检查_______可筛查 Down 综合征胎儿。(多选题)
A．甲胎蛋白
B．雌三醇
C．过氧化氢酶
D．酪氨酸酶
E．绒毛膜促性腺激素
26. 染色体病的临床上特点是(多选题)
A．先天性多发畸形
B．性发育落后
C．特殊肤纹
D．智力障碍
E．生长迟缓
27. 染色体病在遗传上一般的特点是(多选题)
A．散发性
⃞
⃞
⃞
⃞
⃞
⃞
⃞
⃞
⃞
⃞
⃞
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⃞
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⃞
⃞
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⃞
⃞
⃞
⃞
B．双亲染色体正常
C．呈隐性遗传
D．双亲之一可能为平衡的染色体结构重排携带者
E．双亲之一为纯合子
28. 下列有必要做染色体检查的是(多选题)
A．习惯性流产者
B．感冒患者
C．智力低下者
D．不孕者
E．血友病患者
29. 某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为 46 条，
则二人中可能有(多选题)
A．染色体缺失
B．易位携带者
C．染色体倒位
D．染色体部分缺失
E．脆性 X 染色体
30. 属于性染色体疾病的是(多选题)
A．Klinefelter 综合征
B．Down 综合征
C．Turner 综合征
D．超雌
E．EdwArd 综合征
31. 试述 Down 综合征一般特点。(问答题)
32. 为何 21/21 染色体平衡易位携带者不应生育？(问答题)
基础医学-医学遗传学(染色体畸变引起的疾病)答案
解析
1. 最常见的染色体畸变综合征是-答案：【B】
题解：
2. 猫叫样综合征患者的核型为-答案：【C】
⃞
⃞
⃞
⃞
⃞
⃞
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⃞
⃞
⃞
⃞
⃞
⃞
⃞
⃞
⃞
⃞
⃞
题解：
3. 核型为 45，X 者可诊断为-答案：【C】
题解：
4. Klinefelter 综合征患者的典型核型是-答案：【B】
题解：
5. 雄激素不敏感综合征的发生是由于-答案：【E】
题解：
6. Down 综合征为_______染色体数目畸变。-答案：【A】
题解：
7. 夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常
的配子相结合，则可形成多少种类型的合子-答案：【D】
题解：
8. Edward 综合征的核型为-答案：【E】
题解：
9. 46，XX 男性病例可能是因为其带含有-答案：【B】
题解：
10. 大部分 Down 综合征都属于-答案：【B】
题解：
11. 下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊-答案：【D】
题解：
12. 体细胞间期核内 X 小体数目增多，可能为-答案：【D】
题解：
13. 超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于-答案：【C】
题解：
14. D 组或 C 组染色体与 21 号染色体通过着丝粒融合而形成的
易位称为-答案：【D】
题解：
15. 经检查，某患者的核型为 46，XY，del(6)p11-ter，说明其为
_____患者。-答案：【D】
题解：
16. 若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为-答案：
【B】
题解：
17. 某患者的 X 染色体在 Xq27.3 处呈细丝样连接，其为_____
患者。-答案：【C】
题解：
18. 14/21 罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下 Down
综合征患儿的风险是-答案：【C】
题解：
19. 染色体制备过程中须加下列哪种物质入以获得大量分裂相细
胞。-答案：【B】
题解：
20. 倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配
对中形成-答案：【B】
题解：
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