基础医学-医学遗传学(单基因遗传病)试题及答案.docx

发布时间：2022-07-15 发布人：admin 分类：养殖资料大小：0.01M 资料格式：docx 举报版权申诉

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基础医学-医学遗传学(单基因遗传病)试题及答案

1. α珠蛋白位于()号染色体上。

2. β珠蛋白位于号染色体上

3. 不能表达珠蛋白的基因是

4. 镰状细胞贫血的突变方式是

5. 血红蛋白Bart’s胎儿水肿征的基因型为

6. HbH病的基因型为

7. 标准型α地中海贫血的基因型是

8. 静止型α地中海贫血的基因型是

9. 引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是

10. HbLeporeδβ基因的形成的机制是

11. 属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为

12. 属于受体病的分子病为

13. 属于凝血障碍的分子病为

14. 由于基因融合引起的分子病为

15. 血友病A缺乏的凝血因子是

16. 血友病B缺乏的凝血因子是

17. 血友病C缺乏的凝血因子是

18. 血管性假血友病缺乏的凝血因子是

19. 属于转运蛋白缺陷的分子病是

20. 属于结构蛋白缺陷的分子病是

21. 缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是

22. 由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是

23. 由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是

24. 由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是

25. 由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是

26. 与苯丙酮尿症不符的临床特征是

27. 白化病发病机制是缺乏

28. 黑尿酸尿症患者缺乏

29. 苯丙酮尿症患者缺乏

30. 苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是

31. 白化病属于

32. 苯丙酮尿症属于

33. 血友病B属于

34. 家族性高胆固醇血症属于

35. 由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是

36. 静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是

37. 正常人与重型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性为

38. Duchenne型肌营养不良的遗传方式是

39. 血友病C的遗传方式是

40. 具有缓慢渗血症状的遗传病为

41. 成年血红蛋白的分子组成有(多选题)

42. 属于胚胎血红蛋白的分子组成有(多选题)

43. 属于胎儿血红蛋白的分子组成有(多选题)

44. 致病基因位于X染色体上的遗传病有(多选题)

45. 血红蛋白病产生的突变方式包括(多选题)

46. α地中海贫血产生的突变类型有(多选题)

47. β地中海贫血产生的突变类型有(多选题)

48. 属于分子病的疾病是(多选题)

49. 引起红细胞膜破坏的分子病有(多选题)

50. 与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有(多选题)

51. 与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有(多选题)

52. 可引起智力低下的遗传病(多选题)

53. 具有白化症状的遗传病有(多选题)

54. 溶酶体酶缺陷引起疾病的特征有(多选题)

55. 膜转运载体蛋白病有(多选题)

56. 何谓血红蛋白病？可分为几类？(问答题)

57. 血红蛋白病发病的分子机理有哪些？(问答题)

58. 先天代谢病引起疾病的途径有哪些？举例说明。(问答题)

基础医学-医学遗传学(单基因遗传病)答案解析

1. α珠蛋白位于()号染色体上。-答案：【D】

2. β珠蛋白位于号染色体上-答案：【B】

3. 不能表达珠蛋白的基因是-答案：【E】

4. 镰状细胞贫血的突变方式是-答案：【C】

5. 血红蛋白Bart’s胎儿水肿征的基因型为-答案：【A】

6. HbH病的基因型为-答案：【B】

7. 标准型α地中海贫血的基因型是-答案：【C】

8. 静止型α地中海贫血的基因型是-答案：【D】

9. 引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是-答案：【B】

10. HbLeporeδβ基因的形成的机制是-答案：【E】

11. 属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为-答案：【E】

12. 属于受体病的分子病为-答案：【D】

13. 属于凝血障碍的分子病为-答案：【C】

14. 由于基因融合引起的分子病为-答案：【B】

15. 血友病A缺乏的凝血因子是-答案：【A】

16. 血友病B缺乏的凝血因子是-答案：【B】

17. 血友病C缺乏的凝血因子是-答案：【C】

18. 血管性假血友病缺乏的凝血因子是-答案：【D】

19. 属于转运蛋白缺陷的分子病是-答案：【E】

20. 属于结构蛋白缺陷的分子病是-答案：【B】

21. 缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是-答案：【D】

22. 由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是-答案：【E】

23. 由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是-答案：【C】

24. 由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是-答案：【A】

25. 由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是-答案：【B】

26. 与苯丙酮尿症不符的临床特征是-答案：【A】

27. 白化病发病机制是缺乏-答案：【B】

28. 黑尿酸尿症患者缺乏-答案：【D】

29. 苯丙酮尿症患者缺乏-答案：【A】

30. 苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是-答案：【D】

31. 白化病属于-答案：【A】

32. 苯丙酮尿症属于-答案：【A】

33. 血友病B属于-答案：【C】

34. 家族性高胆固醇血症属于-答案：【B】

35. 由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是-答案：【A】

36. 静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是-答案：【C】

37. 正常人与重型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性为-答案：【E】

38. Duchenne型肌营养不良的遗传方式是-答案：【C】

39. 血友病C的遗传方式是-答案：【C】

40. 具有缓慢渗血症状的遗传病为-答案：【D】

41. 成年血红蛋白的分子组成有-答案：【CE】

42. 属于胚胎血红蛋白的分子组成有-答案：【ABD】

43. 属于胎儿血红蛋白的分子组成有-答案：【B】

44. 致病基因位于X染色体上的遗传病有-答案：【AB】

45. 血红蛋白病产生的突变方式包括-答案：【ABCDE】

46. α地中海贫血产生的突变类型有-答案：【BCDE】

47. β地中海贫血产生的突变类型有-答案：【ABCD】

48. 属于分子病的疾病是-答案：【ABCE】

49. 引起红细胞膜破坏的分子病有-答案：【CDE】

50. 与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有-答案：【BCE】

51. 与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有-答案：【AB】

52. 可引起智力低下的遗传病-答案：【BE】

53. 具有白化症状的遗传病有-答案：【BC】

54. 溶酶体酶缺陷引起疾病的特征有-答案：【ACE】

55. 膜转运载体蛋白病有-答案：【CD】

56. 何谓血红蛋白病？可分为几类？

57. 血红蛋白病发病的分子机理有哪些？

58. 先天代谢病引起疾病的途径有哪些？举例说明。

基础医学-医学遗传学(单基因遗传病)试题及答案共计：40 道单选题,15 道多选题,3 道问答题, 1. α珠蛋白位于()号染色体上。 A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 2. β珠蛋白位于号染色体上 A.6 B.11 C.14 D.16 E.22 3. 不能表达珠蛋白的基因是 A.α B.β C.δ D.γ E.ψβ 4. 镰状细胞贫血的突变方式是 A.GAG→GGG B.GAG→GCG C.GAG→GTG D.GAG→GAT E.GAG→TAG 5. 血红蛋白 Bart’s 胎儿水肿征的基因型为 A．––/–– B．––/α– C．––/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα 6. HbH 病的基因型为 A．––/––

B．––/α– C．––/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα 7. 标准型α地中海贫血的基因型是 A．––/–– B．––/α– C．––/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα 8. 静止型α地中海贫血的基因型是 A．––/–– B．––/α– C．––/αα或–α/–α D．–α/αα E．αα/αα 9. 引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是 A．移码突变 B．错义突变 C．无义突变 D．终止密码突变 E．同义突变 10. HbLeporeδβ基因的形成的机制是 A．碱基替换 B．移码突变 C．重排 D．缺失 E．错配引起不等交换 11. 属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为 A．镰状细胞贫血 B．HbLepore C．血友病 A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血

12. 属于受体病的分子病为 A．镰状细胞贫血 B．HbLepore C．血友病 A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 13. 属于凝血障碍的分子病为 A．镰状细胞贫血 B．HbLepore C．血友病 A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 14. 由于基因融合引起的分子病为 A．镰状细胞贫血 B．HbLepore C．血友病 A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 15. 血友病 A 缺乏的凝血因子是 A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．VWF E．Ⅹ 16. 血友病 B 缺乏的凝血因子是 A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．VWF E．Ⅹ 17. 血友病 C 缺乏的凝血因子是 A．Ⅷ B．Ⅸ

C．Ⅺ D．VWF E．Ⅹ 18. 血管性假血友病缺乏的凝血因子是 A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．VWF E．Ⅹ 19. 属于转运蛋白缺陷的分子病是 A．镰状细胞贫血 B．HbLepore C．血友病 A D．家族性高胆固醇血症 E．囊性纤维性变 20. 属于结构蛋白缺陷的分子病是 A．镰状细胞贫血 B．HbLepore C．血友病 A D．家族性高胆固醇血症 E．β地中海贫血 21. 缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是 A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病 22. 由于 DNA 修复系统缺陷而引起的疾病是 A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病

23. 由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是 A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病 24. 由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是 A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病 25. 由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是 A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病 26. 与苯丙酮尿症不符的临床特征是 A．患者尿液有大量的苯丙氨酸 B．患者尿液有大量的苯丙酮酸 C．患者尿液和汗液有特殊臭味 D．患者智力低下 E．患者的毛发和肤色较浅 27. 白化病发病机制是缺乏 A．苯丙氨酸羟化酶 B．酪氨酸酶 C．溶酶体酶 D．黑尿酸氧化酶 E．半乳糖激酶 28. 黑尿酸尿症患者缺乏 A．苯丙氨酸羟化酶 B．酪氨酸酶

C．溶酶体酶 D．黑尿酸氧化酶 E．半乳糖激酶 29. 苯丙酮尿症患者缺乏 A．苯丙氨酸羟化酶 B．酪氨酸酶 C．溶酶体酶 D．黑尿酸氧化酶 E．半乳糖激酶 30. 苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是 A．酪氨酸 B．5-羟色胺 C．黑尿酸 D．苯丙酮酸 E．γ氨基丁酸 31. 白化病属于 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y 连锁遗传病 32. 苯丙酮尿症属于 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y 连锁遗传病 33. 血友病 B 属于 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y 连锁遗传病

34. 家族性高胆固醇血症属于 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y 连锁遗传病 35. 由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是 A．自毁容貌综合症 B．卟啉病 C．肝豆状核变性 D．胱氨酸血症 E．家族性黑朦性白痴 36. 静止型α地中海贫血患者之间婚配，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是 A．0 B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．1 37. 正常人与重型β地中海贫血患者结婚，其子女患轻型β地中海贫血的可能性为 A．0 B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．1 38. Duchenne 型肌营养不良的遗传方式是 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y 连锁遗传病 39. 血友病 C 的遗传方式是

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y 连锁遗传病 40. 具有缓慢渗血症状的遗传病为 A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．自毁容貌综合症 D．血友病 E．血红蛋白病 41. 成年血红蛋白的分子组成有(多选题) A．α2γ2 B．α2ε2 C．α2δ2 D．ζ2ε2 E．α2β2 42. 属于胚胎血红蛋白的分子组成有(多选题) A．ζ2γ2 B．α2ε2 C．α2δ2 D．ζ2ε2 E．α2β2 43. 属于胎儿血红蛋白的分子组成有(多选题) A．α2ε2 B．α2γ2 C．α2δ2 D．ζ2ε2 E．α2β2 44. 致病基因位于 X 染色体上的遗传病有(多选题) A．红绿色盲 B．血友病 A C．苯丙酮尿症 C．白化病 ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞

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