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基础医学-医学遗传学(遗传疾病的诊断)试题及答案.docx
基础医学-医学遗传学(遗传疾病的诊断)试题及答案
1. 家系调查的最主要目的是
2. 不能进行染色体检查的材料有
3. 生化检查主要是指真对的检查
4. 携带者检出的最佳方法是
5. 羊膜穿刺的最佳时间在孕期周时。
6. 绒毛取样法的缺点是
7. 基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于
8. 当时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断
9. 核酸杂交的基本原理是
10. PCR特异性主要取决于
11. PCR最主要的优点在于
12. 通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（正常）200bp/1
13. 染色体检查的指征有(多选题)
14. 可以染色体检查的材料有(多选题)
15. 有下列指征者应进行产前诊断(多选题)
16. 携带者可以通过下列层次水平上进行检查(多选题)
17. 检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有(多选题)
18. 可作为分子遗传标记的有(多选题)
19. 核酸杂交结果判断的依据是(多选题)
20. 基因芯片技术的优点在于(多选题)
21. 对于单个碱基的突变，可以考虑采用技术检测(多选题)
22. 作为遗传标记必须复合下列条件(多选题)
23. ．苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行(多选题)
24. 家系分析应注意的事项有(多选题)
25. 羊膜穿刺和绒毛膜取样可以进行哪些方面的检查？(问答题)
26. 为什么说基因芯片是基因诊断的发展方向？(问答题)
27. 点杂交为什么能够检测出一个碱基的差异？(问答题)
基础医学-医学遗传学(遗传疾病的诊断)答案解析
1. 家系调查的最主要目的是-答案：【B】
2. 不能进行染色体检查的材料有-答案：【B】
3. 生化检查主要是指真对的检查-答案：【E】
4. 携带者检出的最佳方法是-答案：【A】
5. 羊膜穿刺的最佳时间在孕期周时。-答案：【D】
6. 绒毛取样法的缺点是-答案：【C】
7. 基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于-答案：【D】
8. 当时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断-答案：【C】
9. 核酸杂交的基本原理是-答案：【A】
10. PCR特异性主要取决于-答案：【D】
11. PCR最主要的优点在于-答案：【B】
12. 通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（正常）200bp/1
13. 染色体检查的指征有-答案：【ABC】
14. 可以染色体检查的材料有-答案：【ACD】
15. 有下列指征者应进行产前诊断-答案：【ABDE】
16. 携带者可以通过下列层次水平上进行检查-答案：【ABCD】
17. 检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有-答案：【CDE】
18. 可作为分子遗传标记的有-答案：【BCDE】
19. 核酸杂交结果判断的依据是-答案：【AB】
20. 基因芯片技术的优点在于-答案：【ABCD】
21. 对于单个碱基的突变，可以考虑采用技术检测-答案：【ABCE】
22. 作为遗传标记必须复合下列条件-答案：【CDE】
23. ．苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行-答案：【BCE】
24. 家系分析应注意的事项有-答案：【ABD】
25. 羊膜穿刺和绒毛膜取样可以进行哪些方面的检查？
26. 为什么说基因芯片是基因诊断的发展方向？
27. 点杂交为什么能够检测出一个碱基的差异？
基础医学-医学遗传学(遗传疾病的诊断)试题及答案
共计：12 道单选题,12 道多选题,3 道问答题,
1. 家系调查的最主要目的是
A．了解发病人数
B．了解疾病的遗传方式
C．了解医治效果
D．收集病例
E．便于与病人联系
2. 不能进行染色体检查的材料有
A．外周血
B．排泄物
C．绒毛膜
D．肿瘤
E．皮肤
3. 生化检查主要是指真对的检查
A．病原体
B．DNA
C．RNA
D．微量元素
E．蛋白质和酶
4. 携带者检出的最佳方法是
A．基因检查
B．生化检查
C．体症检查
D．影像检查
E．家系调查
5. 羊膜穿刺的最佳时间在孕期周时。
A．2
B．4
C．10
D．16
E．30
6. 绒毛取样法的缺点是
A．取材困难
B．需孕期时间长
C．流产风险高
D．绒毛不能培养
E．周期长
7. 基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于
A．费用低
B．周期短
C．取材方便
D．针对基因结构
E．针对病变细胞
8. 当时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断
A．基因片断缺失
B．基因片断插入
C．基因结构变化未知
D．表达异常
E．点突变
9. 核酸杂交的基本原理是
A．变性与复性
B．DNA 复制
C．转录
D．翻译
E．RNA 剪切
10. PCR 特异性主要取决于
A．循环次数
B．模板量
C．DNA 聚合酶活性
D．引物的特异性
E．操作技术
11. PCR 最主要的优点在于
A．周期短
B．灵敏度高
C．费用低
D．准确性高
E．操作方便
12. 通过 PCR-RFLP 分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：
父亲（正常）200bp/100bp；母亲（正常）300bp/400bp；儿子（患者）
100bp/400bp；现检测到第二胎结果是 100bp/300bp，现判断这个胎儿是
A．正常
B．携带者
C．患者
D．需性别确定后才能判断
E．现无法判断
13. 染色体检查的指征有(多选题)
A．发育障碍
B．智力低下
C．反复流产
D．免疫力低下
E．过度肥胖
14. 可以染色体检查的材料有(多选题)
A．全血
B．血清
C．活检组织
D．羊水
E．毛发
15. 有下列指征者应进行产前诊断(多选题)
A．夫妇之一有致畸因素接触史的
B．羊水过多的
C．近亲婚配的
D．35 岁以上高龄的
E．夫妇之一有染色体畸变的
16. 携带者可以通过下列层次水平上进行检查(多选题)
A．临床水平
B．细胞水平
C．生化水平
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D．基因水平
E．群体水平
17. 检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有(多选题)
A．核基因组 DNA
B．线粒体 DNA
C．RNA
D．蛋白质和酶
E．代谢产物
18. 可作为分子遗传标记的有(多选题)
A．单拷贝序列
B．微卫星 DNA
C．RFLP
D．HLA
E．SNP
19. 核酸杂交结果判断的依据是(多选题)
A．信号位置
B．信号强度
C．信号数量
D．信号种类
E．信噪比
20. 基因芯片技术的优点在于(多选题)
A．大规模
B．微量化
C．高通量
D．自动化
E．低费用
21. 对于单个碱基的突变，可以考虑采用技术检测(多选题)
A．DNA 测序
B．PCR-ASO
C．PCR-SSCP
D．PCR
E．基因芯片
22. 作为遗传标记必须复合下列条件(多选题)
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A．DNA 片断较短
B．能够用抗体检测
C．群体中表现多态
D．孟德尔式遗传
E．不受环境影响
23. ．苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行(多选题)
A．影像诊断
B．血清检查
C．尿液检查
D．染色体检查
E．分子诊断
24. 家系分析应注意的事项有(多选题)
A．资料的可信程度
B．资料的完整程度
C．家系成员必须包括三代以上
D．观察指标必须相同
E．家系成员均未经过治疗
25. 羊膜穿刺和绒毛膜取样可以进行哪些方面的检查？(问答题)
26. 为什么说基因芯片是基因诊断的发展方向？(问答题)
27. 点杂交为什么能够检测出一个碱基的差异？(问答题)
基础医学-医学遗传学(遗传疾病的诊断)答案解析
1. 家系调查的最主要目的是-答案：【B】
题解：
2. 不能进行染色体检查的材料有-答案：【B】
题解：
3. 生化检查主要是指真对的检查-答案：【E】
题解：
4. 携带者检出的最佳方法是-答案：【A】
题解：
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5. 羊膜穿刺的最佳时间在孕期周时。-答案：【D】
题解：
6. 绒毛取样法的缺点是-答案：【C】
题解：
7. 基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于-答案：【D】
题解：
8. 当时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断-答案：
【C】
题解：
9. 核酸杂交的基本原理是-答案：【A】
题解：
10. PCR 特异性主要取决于-答案：【D】
题解：
11. PCR 最主要的优点在于-答案：【B】
题解：
12. 通过 PCR-RFLP 分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结
果如下：父亲（正常）200bp/100bp；母亲（正常）
300bp/400bp；儿子（患者）100bp/400bp；现检测到第二胎结
果是 100bp/300bp，现判断这个胎儿是-答案：【B】
题解：
13. 染色体检查的指征有-答案：【ABC】
题解：
14. 可以染色体检查的材料有-答案：【ACD】
题解：
15. 有下列指征者应进行产前诊断-答案：【ABDE】
题解：
16. 携带者可以通过下列层次水平上进行检查-答案：【ABCD】
题解：
17. 检测基因表达异常时，可考虑的检测材料有-答案：【CDE】
题解：
18. 可作为分子遗传标记的有-答案：【BCDE】
题解：
19. 核酸杂交结果判断的依据是-答案：【AB】
题解：
20. 基因芯片技术的优点在于-答案：【ABCD】
题解：
21. 对于单个碱基的突变，可以考虑采用技术检测-答案：
【ABCE】
题解：
22. 作为遗传标记必须复合下列条件-答案：【CDE】
题解：
23. ．苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行-答案：【BCE】
题解：
24. 家系分析应注意的事项有-答案：【ABD】
题解：
25. 羊膜穿刺和绒毛膜取样可以进行哪些方面的检查？
题解：取出的细胞可以进行染色体检查、生化检查，分子诊断，羊水可以进行生化检查。
26. 为什么说基因芯片是基因诊断的发展方向？
题解：基因芯片可以进行微量化、大规模、并行化、高度自动化地处理生物样品，精细地研究各种
状态下分子结构变异，了解组织细胞基因表达情况。即可以检测基因的多态性，也能检测基因突
变，特别适用于多个基因、多个位点的同时检测，大大节约了诊断时间。
27. 点杂交为什么能够检测出一个碱基的差异？
题解：所使用的探针比较短，即便只有一个碱基差异，也将影响杂交体稳定性，因此杂交信号将出
现较大的差异。
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