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预防医学-流行病学(遗传流行病学)试题及答案.docx
预防医学-流行病学(遗传流行病学)试题及答案
1. 养子分析是
2. 同病率是指
3. 常染色体显性遗传病的理论分离比为
4. 以下哪些疾病是由遗传因素决定的疾病
5. 易感性是指
6. 双生子分析的基本原理是通过比较同卵双生子和（或）异卵双生子人群中的某疾病和症状发生率的不同判断
7. 二级亲属的亲缘系数是
8. 致病基因携带者是指
9. 多因子遗传病的再发风险与疾病性别比率的关系是
10. 下列哪些现象提示疾病发生的家族集聚性
11. 对因子遗传病发病率有以下规律
12. 至病基因携带者一般包括
13. 核心家系是指
14. 分离分析是指
15. 连锁分析是
16. 除了家庭集聚性之外，多因子遗传病的发病尚有以下规律
17. 以下哪些情况提示存在家族聚集性(多选题)
18. 多因子遗传病的发病有以下规律(多选题)
19. 遗传流行病学(名词解释)
20. 遗传度(名词解释)
21. 双生子分析(名词解释)
22. 遗传咨询(名词解释)
23. 遗传平衡定律(名词解释)
24. 分离分析(名词解释)
25. 半同胞分析(名词解释)
26. 遗传流行病学的资料收集方法与一般流行病学有何不同？(问答题)
27. 简述遗传学和流行病学的关系？(问答题)
28. 初步判定某种疾病具有家族集聚倾向性有哪些指标？(问答题)
预防医学-流行病学(遗传流行病学)答案解析
1. 养子分析是-答案：【C】
2. 同病率是指-答案：【D】
3. 常染色体显性遗传病的理论分离比为-答案：【C】
4. 以下哪些疾病是由遗传因素决定的疾病-答案：【A】
5. 易感性是指-答案：【D】
6. 双生子分析的基本原理是通过比较同卵双生子和（或）异卵双生子人群中的某疾病和症状发生率的不同判断
7. 二级亲属的亲缘系数是-答案：【B】
8. 致病基因携带者是指-答案：【A】
9. 多因子遗传病的再发风险与疾病性别比率的关系是-答案：【C】
10. 下列哪些现象提示疾病发生的家族集聚性-答案：【E】
11. 对因子遗传病发病率有以下规律-答案：【E】
12. 至病基因携带者一般包括-答案：【D】
13. 核心家系是指-答案：【C】
14. 分离分析是指-答案：【E】
15. 连锁分析是-答案：【C】
16. 除了家庭集聚性之外，多因子遗传病的发病尚有以下规律-答案：【E】
17. 以下哪些情况提示存在家族聚集性-答案：【ABCD】
18. 多因子遗传病的发病有以下规律-答案：【ABCDE】
19. 遗传流行病学
20. 遗传度
21. 双生子分析
22. 遗传咨询
23. 遗传平衡定律
24. 分离分析
25. 半同胞分析
26. 遗传流行病学的资料收集方法与一般流行病学有何不同？
27. 简述遗传学和流行病学的关系？
28. 初步判定某种疾病具有家族集聚倾向性有哪些指标？
预防医学-流行病学(遗传流行病学)试题及答案
共计：16 道单选题,2 道多选题,7 道名词解释,3 道问答题,
1. 养子分析是
A.通过比较养子与一般儿童某种疾病或遗传性状的差异，研究该疾病或遗传性状发病过程中遗传因
素和环境因素相对作用的大小
B.通过比较养子与一般成人某种疾病或遗传性状的差异，研究该疾病或遗传性状发病过程中遗传因
素和环境因素相对作用的大小
C.通过比较养子与其同胞及生身父母的相似性和与其寄养同胞或寄养父母的相似性，研究某种疾病
或遗传性状发病过程中遗传因素和环境因素相对作用的大小
D.通过比较养子与其寄养同胞的成长环境的相似性，研究某种疾病或遗传性状发病过程中环境因素
相对作用的大小
E.通过比较养子与其出身同胞某种疾病或遗传性状的差异，研究该疾病或遗传性状发病过程中遗传
因素和环境因素相对作用的大小
2. 同病率是指
A.因为同卵双生子由同一个受精卵分裂而来，因此，其所患疾病或性状也相同
B.同卵双生子共同罹患某种疾病的对子数
C.异卵双生子共同罹患某种疾病的对子数
D.双生子中某种疾病的一致性
E.以上都不对
3. 常染色体显性遗传病的理论分离比为
A.0.15．
B.0.25
C.0.50
D.0.75
E.0.80
4. 以下哪些疾病是由遗传因素决定的疾病
A.血友病
B.精神分裂症
C.高血压
D.脊髓灰质炎
E.食物中毒
5. 易感性是指
A.多因子遗传病中，遗传因素引起的生物差异或疾病发生中所起作用的程度
B.多因子遗传病中，单纯由遗传素质决定的患病风险
C.多因子遗传病中，单纯有环境因素决定的患病风险
D.多因子遗传病中，人群个体易于或不易于患某种疾病的属性变量
E.人群中非免疫人口占全部人口的百分比
6. 双生子分析的基本原理是通过比较同卵双生子和（或）异卵双生子人群
中的某疾病和症状发生率的不同判断遗传和环境的贡献程度
A.同卵双生子疾病或症状的差别主要由遗传因素决定的
B.同卵双生子疾病和症状的差别主要由环境因素决定的
C.异卵双生子疾病和症状的差别主要由环境因素决定的
D.同卵双生子和同卵双生子疾病和症状的差别主要由环境因素决定的
E.以上结果都不对
7. 二级亲属的亲缘系数是
A.0.50
B.0.25
C.0.125
D.0.0625
E.0.03125
8. 致病基因携带者是指
A.表现型正常，但携带致病基因，并能传递给后代使其发病
B.遗传患病者的亲属
C. 自身携带致病基因但并不能传递给后代
D.能将自身携带的致病基因传递给后代的遗传病患者
E.以上都不是
9. 多因子遗传病的再发风险与疾病性别比率的关系是
A.多因子遗传病再发风险与疾病的性别比率无关
B.若某种疾病发病在人群中明显的性别差别，发病率高的性别，子女再发风险高
C.若某种疾病发病在人群中有明显的性别差别，发病率高的性别，子女再发风险反而低
D.若某种疾病发病在人群中有明显的性别差别，子女再发风险与性别无关
E.以上都不对
10. 下列哪些现象提示疾病发生的家族集聚性
A.发病率递减顺序：一级亲属>二级亲属>三级亲属
B.病例亲属患病率大于对照亲属患病率
C.病例组有家庭史的比例高于对照组
D.病例组亲属队列的发病密度高于对照亲属队列
E.以上都不对
11. 对因子遗传病发病率有以下规律
A.受亲属血缘关系影戏哪个，血缘关系越近，发病率越高
B.家庭中患病成员越多，再发风险越高
C.再发风险受病情影响，病情重者，再发风险率高
D.再发风险与疾病性别比率有关
E.以上都对
12. 至病基因携带者一般包括
A.带有隐性致病基因（杂合子）者
B.带有显性基因但未外显或迟发外显者
C.带有平衡易位染色体者
D.以上 3 点都包括
E.只有带有显性基因者
13. 核心家系是指
A.包括几代人在内的大家系
B.能得出疾病遗传因素的多个家系
C.仅包括父母和子女的小家系
D.包括父母、子女和先证者的小家系
E.系谱分析单位
14. 分离分析是指
A.实验实际观察的子代同胞分离比与常染色体显性遗传所决定的理论分离比有无统计学差异
B.检验实际观察的子代同胞分离比与常染色体隐性遗传所决定的理论分离比有无统计学差异
C.实验实际观察的子代同胞分离比与性染色体显性遗传所决定的理论分离比有无统计学差异
D.实验实际观察的子代同胞分离比与性染色体隐性遗传所决定的理论分离比有无统计学差异
E.检验实际观察的子代同胞分离比与某种特定遗传方式所决定的理论分离比有无统计学差异
15. 连锁分析是
A.研究人类的某些数量和质量性状在家系中的传播方式
B.研究某疾病相关遗传因子的分离比
C.通过分析在染色体上已知位点的基因和某疾病易感基因连锁关系，从而将该易感基因在染色体上
予以定位的分析方法
D.应用遗传平衡定律估计群体中所研究疾病的基因频率和基因型频率
E.研究某种疾病或性状发生中遗传因素和环境因素相对作用的大小
16. 除了家庭集聚性之外，多因子遗传病的发病尚有以下规律
A.患者及亲属的发病率与遗传度和一般群体发病率有关系
B.再发风险受病情的影响，病情重者，再发风险高
C.在一个家庭中，罹患成员越多，再发风险越高
D.再发风险与疾病的性别比例有关。发病率高的性别，子女再发危险率反而低
E.以上都对
17. 以下哪些情况提示存在家族聚集性(多选题)
A.某些数量性状如血压水平等，若亲属对之间的相关大于非亲属对
B.比较患者亲属与对照亲属中研究疾病的患病率或发病率，前者高于者
C.比较患者亲属与一般群体所研究疾病的患病率或发病率，前者高于者
D.患者亲属所研究疾病的患病率或发病率随亲缘级数的降低而降低，如Ⅰ级亲属＞Ⅱ级亲属＞
Ⅲ级亲属
E.以上除 D 外，其余都提示有家族聚集性
18. 多因子遗传病的发病有以下规律(多选题)
A.再发风险与疾病的性别比率有关
B.受亲属亲缘关系的影响，亲缘关系越近，发病率越高
C.再发风险受病情的影响，病情重者，再发风险率高
D.家庭中罹患成员越多，再发风险越高
E.患者一级亲属发病率与遗传度和一般群体发病率有一定关系
19. 遗传流行病学(名词解释)
20. 遗传度(名词解释)
21. 双生子分析(名词解释)
22. 遗传咨询(名词解释)
23. 遗传平衡定律(名词解释)
24. 分离分析(名词解释)
25. 半同胞分析(名词解释)
26. 遗传流行病学的资料收集方法与一般流行病学有何不同？(问答题)
27. 简述遗传学和流行病学的关系？(问答题)
28. 初步判定某种疾病具有家族集聚倾向性有哪些指标？(问答题)
预防医学-流行病学(遗传流行病学)答案解析
1. 养子分析是-答案：【C】
⃞
⃞
⃞
⃞
⃞
⃞
⃞
⃞
⃞
⃞
题解：
2. 同病率是指-答案：【D】
题解：
3. 常染色体显性遗传病的理论分离比为-答案：【C】
题解：
4. 以下哪些疾病是由遗传因素决定的疾病-答案：【A】
题解：
5. 易感性是指-答案：【D】
题解：
6. 双生子分析的基本原理是通过比较同卵双生子和（或）异卵双
生子人群中的某疾病和症状发生率的不同判断遗传和环境的贡献
程度-答案：【B】
题解：
7. 二级亲属的亲缘系数是-答案：【B】
题解：
8. 致病基因携带者是指-答案：【A】
题解：
9. 多因子遗传病的再发风险与疾病性别比率的关系是-答案：
【C】
题解：
10. 下列哪些现象提示疾病发生的家族集聚性-答案：【E】
题解：
11. 对因子遗传病发病率有以下规律-答案：【E】
题解：
12. 至病基因携带者一般包括-答案：【D】
题解：
13. 核心家系是指-答案：【C】
题解：
14. 分离分析是指-答案：【E】
题解：
15. 连锁分析是-答案：【C】
题解：
16. 除了家庭集聚性之外，多因子遗传病的发病尚有以下规律-答
案：【E】
题解：
17. 以下哪些情况提示存在家族聚集性-答案：【ABCD】
题解：
18. 多因子遗传病的发病有以下规律-答案：【ABCDE】
题解：
19. 遗传流行病学
题解：遗传流行病学是研究血缘亲属中疾病的病因、分布、防治及其研究人群中疾病的遗传病因的
一门科学，包括两部分：研究亲属中疾病病因以揭示家族相似性原因；研究人群疾病的遗传病因，
以及研究病因中的遗传环境的交互作用。
20. 遗传度
题解：是个群体的概念，反映遗传因素对疾病易感性作用的大小。多指狭义遗传度，即遗传加性方
差占总方差的比例。
21. 双生子分析
题解：通过比较在相似或不同环境中成长起来的同卵双生子及异卵双生子某一疾病或性状发生的一
致性，来判断遗传与环境因素的作用。
22. 遗传咨询
题解：应用医学遗传学和临床医学的基本原理与技术解答有关遗传倾向明显疾病的病因、遗传方
式、诊断、治疗、预防、预后等问题。估计患者亲属，尤其是子女中某病的再显危险率，并对婚
姻、生育及遗传监护等予以指导。
23. 遗传平衡定律
题解：在一个大的、随机婚配的群体中，若没有迁移、选择的影响，突变率保持不变，各种基因型
的频率也将代代保持不变，成为遗传平衡的群体。
24. 分离分析
题解：实际观察的子代同胞分离比与某种特定遗传方式所决定的理论分离比是否存在统计学差异，
来判断所研究疾病是否符合假定的方式，分离比是指患者在同胞总数中的比值。
25. 半同胞分析
题解：是指同父异母或同母异父的兄弟姐妹，根据所研究精兵的患病情况，可分析疾病或遗传形状
来自父方或母方。
26. 遗传流行病学的资料收集方法与一般流行病学有何不同？
题解：遗传流行病学资料收集方法是结合流行病学及医学遗传学的技术与方法进行的，此外，还应
注意以下几点：a.关于频率指标，除一般流行病学常用的指标以外，要用到遗传学特有的各种参
数。b.进行家系调查时尽量取得调查对象的密切合作，特别是当涉及个人或家族的隐私时，应注意
采取适当的方法，以获取可靠的资料。
27. 简述遗传学和流行病学的关系？
题解：遗传学研究往往从遗传病因入手，而流行病学研究更多的是从外周和环境因素入手，但两者
对病因论的认识有共同的基础，即内因、外因、遗传、环境在机体保持内外环境平衡状态中所起的
作用相互联系。目前认为，绝大多数疾病和伤害都是机体的遗传背景与环境因素相互作用的结果，
在不同的疾病和伤害中，遗传和环境因素所起的作用的区别仅仅是程度不同。遗传因素和环境因素
对疾病所起的作用和相互关系犹如连续光谱。由于人类遗传统计技术和疾病分子病因研究的快速发
展，遗传学家感到流行病学的重要，而且流行病学家意识到遗传学在流行病学研究中的重要，认为
基因是疾病频率的主要决定因素。遗传学家和流行病学家都认为，家系调查为研究影响疾病发生的
遗传与环境相互作用提供了一种极好的方法，并提倡先考虑环境因素引起的家庭聚集现象，然后再
考虑遗传因素所致的聚集现象。遗传学和流行病学两学科的相互渗透为遗传流行病学的诞生和发展
打下了基础。
28. 初步判定某种疾病具有家族集聚倾向性有哪些指标？
题解：初步判定某种疾病具有家族集聚倾向的指标有：①先证者亲属的疾病发病率高于对照亲属和
一般人群；②与先证者血缘关系越近发病率越高；③病例组有家族史的比例高于对照组；④病例组
亲属队列的疾病发病密度高于对照亲属队列；⑤某些数量性状如血压水平等，若亲属对之间的相关
大于非亲属对，提示该性状有家族集聚性。
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