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护理学-儿科护理学(遗传性疾病)试题及答案.docx

发布时间：2022-07-12 发布人：admin 分类：养殖 资料大小：0.01M 资料格式：docx 举报 版权申诉
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    护理学-儿科护理学(遗传性疾病)试题及答案
    1. 为诊断21－三体综合征最重要的检查是
    2. 小儿最常见的染色体病是
    3. 21－三体综合征标准型的核型是
    4. 21－三体综合征最常见的伴发器官畸形是
    5. 21－三体综合征核型分析最常见的是
    6. 21－三体综合征患儿手皮纹征特点不包括
    7. 苯丙酮尿症最突出的临床特点是
    8. 典型苯丙酮尿症的病因是缺乏
    9. 典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予
    10. 苯丙酮尿症患儿一般在生后何时初现症状
    11. 苯丙酮尿症新生儿筛查应采用的试验是
    12. 苯丙酮尿症患儿的外观特点是
    13. 苯丙酮尿症患儿的尿液特点是
    14. 苯丙酮尿症患儿，低苯丙氨酸饮食需服用至
    15. 苯丙酮尿症属于
    16. 女孩，2岁，不会独站，不会说话，身矮，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，皮肤细嫩，腹胀，小指中节短宽，
    17. 女孩，4岁，身高90Cm，体重12kg，刚会走路，不会说话，表情呆滞，眼外眦上斜，鼻梁低，伸
    18. 9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选
    19. 2岁男孩，生后4个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅、皮肤白皙、抽搐三次来诊。本病可能的病因是
    20. 女孩，2岁，因抽搐就诊，不会独站，肌张力较高，不认识父母，皮肤白晰，头发浅黄，尿有怪臭味。首
    21. 女孩，2岁，因抽搐就诊，不会独站，肌张力较高，不认识父母，皮肤白晰，头发浅黄，尿有怪臭味。饮
    22. 典型苯丙酮尿症是由于缺乏
    23. 非典型苯丙酮尿症是由于缺乏
    24. 21－三体综合征的临床表现有(多选题)
    25. 苯丙酮尿症的临床特点包括(多选题)
    26. 苯丙酮尿症的低苯丙氨酸饮食应该(多选题)
    27. 苯丙酮尿症(名词解释)
    28. 简述21－三体综合症主要的临床特征。(问答题)
    护理学-儿科护理学(遗传性疾病)答案解析
    1. 为诊断21－三体综合征最重要的检查是-答案：【E】
    2. 小儿最常见的染色体病是-答案：【C】
    3. 21－三体综合征标准型的核型是-答案：【A】
    4. 21－三体综合征最常见的伴发器官畸形是-答案：【B】
    5. 21－三体综合征核型分析最常见的是-答案：【A】
    6. 21－三体综合征患儿手皮纹征特点不包括-答案：【C】
    7. 苯丙酮尿症最突出的临床特点是-答案：【B】
    8. 典型苯丙酮尿症的病因是缺乏-答案：【E】
    9. 典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予-答案：【E】
    10. 苯丙酮尿症患儿一般在生后何时初现症状-答案：【B】
    11. 苯丙酮尿症新生儿筛查应采用的试验是-答案：【E】
    12. 苯丙酮尿症患儿的外观特点是-答案：【C】
    13. 苯丙酮尿症患儿的尿液特点是-答案：【E】
    14. 苯丙酮尿症患儿，低苯丙氨酸饮食需服用至-答案：【E】
    15. 苯丙酮尿症属于-答案：【D】
    16. 女孩，2岁，不会独站，不会说话，身矮，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，皮肤细嫩，腹胀，小指中节短宽，
    17. 女孩，4岁，身高90Cm，体重12kg，刚会走路，不会说话，表情呆滞，眼外眦上斜，鼻梁低，伸
    18. 9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选
    19. 2岁男孩，生后4个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅、皮肤白皙、抽搐三次来诊。本病可能的病因是
    20. 女孩，2岁，因抽搐就诊，不会独站，肌张力较高，不认识父母，皮肤白晰，头发浅黄，尿有怪臭味。首
    21. 女孩，2岁，因抽搐就诊，不会独站，肌张力较高，不认识父母，皮肤白晰，头发浅黄，尿有怪臭味。饮
    22. 典型苯丙酮尿症是由于缺乏-答案：【E】
    23. 非典型苯丙酮尿症是由于缺乏-答案：【C】
    24. 21－三体综合征的临床表现有-答案：【ABCDE】
    25. 苯丙酮尿症的临床特点包括-答案：【BCDE】
    26. 苯丙酮尿症的低苯丙氨酸饮食应该-答案：【ABCD】
    27. 苯丙酮尿症
    28. 简述21－三体综合症主要的临床特征。
    护理学-儿科护理学(遗传性疾病)试题及答案 共计：23 道单选题,3 道多选题,1 道名词解释,1 道问答题, 1. 为诊断 21－三体综合征最重要的检查是 A．骨穿 B．腰穿 C．血常规 D．甲状腺功能 E．染色体核型分析 2. 小儿最常见的染色体病是 A．苯丙酮尿症 B．肝豆状核变性 C．21－三体综合征 D．系统性红斑狼疮 E．先天性甲状腺功能减低症状 3. 21－三体综合征标准型的核型是 A．47，XY(或 XX)，＋21 B．47，XY(或 XX)，＋22 C．46，XY(或 XX)，－14，＋t(14q21q) D．46，XY(或 XX)，－15，＋t(15q21q) E．46，XY(或 XX)，－21，＋t(21q21q) 4. 21－三体综合征最常见的伴发器官畸形是 A．肾脏 B．心脏 C．消化道 D．呼吸道 E．生殖器 5. 21－三体综合征核型分析最常见的是 A．标准型 B．易位型 C．嵌合体型 D．D/G 易位型 E．G/G 易位型
    6. 21－三体综合征患儿手皮纹征特点不包括 A．通贯手 B．atd 角增大 C．atd 角减小 D．第 4、5 指桡箕增多 E．第 5 指只有一条指褶纹 7. 苯丙酮尿症最突出的临床特点是 A．皮肤白皙 B．智力低下 C．伴有惊厥 D．肌张力减低 E．头发黄褐色 8. 典型苯丙酮尿症的病因是缺乏 A．多巴胺 B．5－羟色胺 C．四氢生物蝶呤 D．酪氨酸羟化酶 E．苯丙氨酸羟化酶 9. 典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予 A．酪氨酸 B．5－羟色胺 C．左旋多巴 D．四氢生物蝶呤 E．低苯丙氨酸饮食 10. 苯丙酮尿症患儿一般在生后何时初现症状 A．1 个月～2 个月 B．3 个月～6 个月 C．7 个月～12 个月 D．13 个月～18 个月 E．19 个月～24 个月 11. 苯丙酮尿症新生儿筛查应采用的试验是 A．尿三氯化铁试验 B．苯丙氨酸耐量试验
    C．血清苯丙氨酸浓度测定 D．尿 2，4－二硝基苯肼试验 E．GuthriE 细菌生长抑制试验 12. 苯丙酮尿症患儿的外观特点是 A．眼裂小 B．头发黑色 C．皮肤白皙 D．皮肤粗糙 E．眼外角上斜 13. 苯丙酮尿症患儿的尿液特点是 A．血尿 B．甜味尿 C．蛋白尿 D．管型尿 E．鼠尿臭味 14. 苯丙酮尿症患儿，低苯丙氨酸饮食需服用至 A．3 岁 B．5 岁 C．10 岁 D．终生 E．青春期后 15. 苯丙酮尿症属于 A．内分泌病 B．染色体畸变 C．免疫性疾病 D．染色体隐性遗传 E．染色体显性遗传 16. 女孩，2 岁，不会独站，不会说话，身矮，眼距宽，眼裂小，鼻梁 低，皮肤细嫩，腹胀，小指中节短宽，胸骨左缘 2 肋间～3 肋间可闻及明 显收缩期杂音。为明确诊断，应首选 A．颅脑 CT B．心脏彩超 C．胸部 X 线摄片
    D．染色体核型分析 E．血清 T4、TSH 测定 17. 女孩，4 岁，身高 90Cm，体重 12kg，刚会走路，不会说话，表情呆 滞，眼外眦上斜，鼻梁低，伸舌流涎，皮肤弹性差。最可能的医疗诊断是 A．佝偻病 B．营养不良 C．苯丙酮尿症 D．21－三体综合征 E．先天性甲状腺功能减低症 18. 9 个月男孩，反复抽搐 4 次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄 色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择的检查是 A．脑电图 B．腕部摄片 C．染色体检查 D．血 T3、T4、TSH E．尿三氯化铁试验 19. 2 岁男孩，生后 4 个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅、皮肤白 皙、抽搐三次来诊。本病可能的病因是 A．碘化酶缺乏 B．过氧化酶缺乏 C．酪氨酸羟化酶缺乏 D．二氨喋啶还原酶缺乏 E．苯丙氨酸羟化酶缺乏 20. 女孩，2 岁，因抽搐就诊，不会独站，肌张力较高，不认识父母，皮 肤白晰，头发浅黄，尿有怪臭味。首先应考虑的诊断是 A．癫痫 B．苯丙酮尿症 C．21－三体综合征 D．先天性甲状腺功能减低症 E．维生素 D 缺乏性手足抽搐症 21. 女孩，2 岁，因抽搐就诊，不会独站，肌张力较高，不认识父母，皮 肤白晰，头发浅黄，尿有怪臭味。饮食护理措施应注意
    A．高糖饮食 B．低盐饮食 C．低蛋白饮食 D．低脂肪饮食 E．低苯丙氨酸饮食 22. 典型苯丙酮尿症是由于缺乏 A．多巴胺 B．5－羟色胺 C．四氢生物蝶呤 D．酪氨酸羟化酶 E．苯丙氨酸羟化酶 23. 非典型苯丙酮尿症是由于缺乏 A．多巴胺 B．6－羟色胺 C．四氢生物蝶呤 D．酪氨酸羟化酶 E．苯丙氨酸羟化酶 24. 21－三体综合征的临床表现有(多选题) A．特殊面容 B．智能低下 C．易伴发畸形 D．体格发育迟缓 E．手皮肤纹特征 25. 苯丙酮尿症的临床特点包括(多选题) A．特殊面容，四肢粗短 B．可有抽搐发作或脑性瘫痪 C．皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹 D．生后 4 个月左右发现智力低下 E．头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味 26. 苯丙酮尿症的低苯丙氨酸饮食应该(多选题) A．越早越好 B．不可过早停用 C．适量母乳喂养 D．少用乳、蛋类食品 ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞ ⃞
    E．多用乳、蛋类食品 27. 苯丙酮尿症(名词解释) 28. 简述 21－三体综合症主要的临床特征。(问答题) 护理学-儿科护理学(遗传性疾病)答案解析 1. 为诊断 21－三体综合征最重要的检查是-答案：【E】 题解： 2. 小儿最常见的染色体病是-答案：【C】 题解： 3. 21－三体综合征标准型的核型是-答案：【A】 题解： 4. 21－三体综合征最常见的伴发器官畸形是-答案：【B】 题解： 5. 21－三体综合征核型分析最常见的是-答案：【A】 题解： 6. 21－三体综合征患儿手皮纹征特点不包括-答案：【C】 题解： 7. 苯丙酮尿症最突出的临床特点是-答案：【B】 题解： 8. 典型苯丙酮尿症的病因是缺乏-答案：【E】 题解： 9. 典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予-答案：【E】 题解： 10. 苯丙酮尿症患儿一般在生后何时初现症状-答案：【B】 ⃞
    题解： 11. 苯丙酮尿症新生儿筛查应采用的试验是-答案：【E】 题解： 12. 苯丙酮尿症患儿的外观特点是-答案：【C】 题解： 13. 苯丙酮尿症患儿的尿液特点是-答案：【E】 题解： 14. 苯丙酮尿症患儿，低苯丙氨酸饮食需服用至-答案：【E】 题解： 15. 苯丙酮尿症属于-答案：【D】 题解： 16. 女孩，2 岁，不会独站，不会说话，身矮，眼距宽，眼裂 小，鼻梁低，皮肤细嫩，腹胀，小指中节短宽，胸骨左缘 2 肋 间～3 肋间可闻及明显收缩期杂音。为明确诊断，应首选-答案： 【D】 题解： 17. 女孩，4 岁，身高 90Cm，体重 12kg，刚会走路，不会说 话，表情呆滞，眼外眦上斜，鼻梁低，伸舌流涎，皮肤弹性差。 最可能的医疗诊断是-答案：【D】 题解：
    18. 9 个月男孩，反复抽搐 4 次，智力差，表情呆滞。皮肤白 嫩，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择的检查是-答 案：【E】 题解： 19. 2 岁男孩，生后 4 个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅、 皮肤白皙、抽搐三次来诊。本病可能的病因是-答案：【E】 题解： 20. 女孩，2 岁，因抽搐就诊，不会独站，肌张力较高，不认识 父母，皮肤白晰，头发浅黄，尿有怪臭味。首先应考虑的诊断 是-答案：【B】 题解： 21. 女孩，2 岁，因抽搐就诊，不会独站，肌张力较高，不认识 父母，皮肤白晰，头发浅黄，尿有怪臭味。饮食护理措施应注 意-答案：【E】 题解： 22. 典型苯丙酮尿症是由于缺乏-答案：【E】 题解： 23. 非典型苯丙酮尿症是由于缺乏-答案：【C】 题解： 24. 21－三体综合征的临床表现有-答案：【ABCDE】 题解： 25. 苯丙酮尿症的临床特点包括-答案：【BCDE】 题解：
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