临床医学-儿科学(遗传代谢疾病)试题及答案.docx

发布时间：2022-07-16 发布人：admin 分类：养殖资料大小：9.18KB 资料格式：docx 举报版权申诉

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临床医学-儿科学(遗传代谢疾病)试题及答案

1. 苯丙酮尿症的遗传方式是：

2. 先天性卵巢发育不全综合征属于：

3. 临床上最常见的染色体病是：

4. 体内铜积聚可导致：

5. 开展新生儿疾病筛查属于：

6. 21-三体综合征的确诊依据是：

7. 先天性卵巢发育不全综合征的确诊诊据是：

8. 导致苯丙酮尿症的致病基因是：

9. 目前苯丙酮尿症可行的有效治疗方法：

10. 男性标准型Down’s综合征的核型：

临床医学-儿科学(遗传代谢疾病)答案解析

1. 苯丙酮尿症的遗传方式是：-答案：【A】

2. 先天性卵巢发育不全综合征属于：-答案：【B】

3. 临床上最常见的染色体病是：-答案：【A】

4. 体内铜积聚可导致：-答案：【B】

5. 开展新生儿疾病筛查属于：-答案：【C】

6. 21-三体综合征的确诊依据是：-答案：【C】

7. 先天性卵巢发育不全综合征的确诊诊据是：-答案：【A】

8. 导致苯丙酮尿症的致病基因是：-答案：【B】

9. 目前苯丙酮尿症可行的有效治疗方法：-答案：【B】

10. 男性标准型Down’s综合征的核型：-答案：【D】

临床医学-儿科学(遗传代谢疾病)试题及答案共计：10 道单选题, 1. 苯丙酮尿症的遗传方式是： A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传 C．X 连锁显性遗传 D．X 连锁隐性遗传 E．多基因隐性遗传 2. 先天性卵巢发育不全综合征属于： A．常染色体病 B．性染色体病 C．隐性遗传病 D．自身免疫性疾病 E．由母亲遗传 3. 临床上最常见的染色体病是： A．常染色体病 B．性染色体病 C．21－三体综合征 D．Turner 综合征 E．猫叫综合征 4. 体内铜积聚可导致： A．苯丙酮尿症 B．肝豆状核变性 C．粘多糖病 D．半乳糖血症 E．血锌缺乏 5. 开展新生儿疾病筛查属于： A．遗传病的一级预防 B．遗传病的二级预防 C．遗传病的三级预防 D．遗传病的四级预防 E．不属于遗传病的预防措施：

6. 21-三体综合征的确诊依据是： A．智能落后，特殊面容和生长发育迟缓 B．血清绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇测定 C．染色体核型分析 D．有通贯手和特殊皮纹 E.智能落后、有通贯手伴血清绒毛膜促性腺激素水平升高 7. 先天性卵巢发育不全综合征的确诊诊据是： A．染色体核型分析 B．B 超显示子宫、卵巢发育不良 C．身材矮小和有颈蹼 D．青春期无性征发育 E．智能发育落后 8. 导致苯丙酮尿症的致病基因是： A．苯丙酮酸羟化酶 B．苯丙氨酸羟化酶 C．酪氨酸羟化酶 D．6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 E．三磷酸鸟苷环化水解酶 9. 目前苯丙酮尿症可行的有效治疗方法： A．禁食蛋白质 B．低或无苯丙氨酸饮食 C．高蛋白饮食 D．康复训练 E．四氢生物蝶呤 10. 男性标准型 Down’s 综合征的核型： A．47,XYY，+21 B．46,XY，+21 C．47,XXY,+21 D．47,XY，+21 E．47,XX，+21 临床医学-儿科学(遗传代谢疾病)答案解析 1. 苯丙酮尿症的遗传方式是：-答案：【A】

题解： 2. 先天性卵巢发育不全综合征属于：-答案：【B】题解： 3. 临床上最常见的染色体病是：-答案：【A】题解： 4. 体内铜积聚可导致：-答案：【B】题解： 5. 开展新生儿疾病筛查属于：-答案：【C】题解： 6. 21-三体综合征的确诊依据是：-答案：【C】题解： 7. 先天性卵巢发育不全综合征的确诊诊据是：-答案：【A】题解： 8. 导致苯丙酮尿症的致病基因是：-答案：【B】题解： 9. 目前苯丙酮尿症可行的有效治疗方法：-答案：【B】题解： 10. 男性标准型 Down’s 综合征的核型：-答案：【D】题解：

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