基础医学-医学遗传学(多基因遗传病)试题及答案
共计:10 道单选题,5 道多选题,3 道问答题,
1. 精神分裂症的发病属于
A.常染色体显性遗传病
B.常染色体隐性遗传病
C.染色体病
D.多基因遗传病
E.体细胞遗传病
2. 以下哪项不是精神分裂症临床特征
A.联想散慢、
B.意想倒错
C.意识或智力障碍
D.缺乏自知力
E.言行怪异
3. 糖尿病属于
A.线粒体遗传病
B.单基因遗传病
C.染色体遗传病
D.复杂性疾病
E.以上都不是
4. 精神分裂症的易感基因研究表明
A.KCNN3 的 cDNA 基因 5′端的区域中两个 CAG 三核苷酸重复最常见
B.KCNN3 的 cDNA 基因 5′端的区域中第一个 CAG 三核苷酸重复最常见
C.KCNN3 的 cDNA 基因 5′端的区域中第二个 CAG 三核苷酸重复最常见
D.KCNN3 的 cDNA 基因是精神分裂症的易感基因
E.KCNN3 的 cDNA 基因可作为精神分裂症的遗传标记
5. 关于糖尿病发病哪种说法是正确的
A.在临床中 1 型和 2 型 DM 是完全相同的疾病
B.都是 mtDNA 中 tRNA 基因 3243bpA→G 的突变所导致的疾病
C.都是单基因遗传病
D.都是多基因遗传病
E.具有很强的遗传异质性的复杂性疾病
6. 筛查 1 型 DM 的易感基因中发现
A.染色体畸变明显
B.HLA 多态性对 IDDM1 基因座有强烈易感效应
C.单个碱基突变明显
D.均存在 mtDNA 的突变
E.均存在动态突变
7. 2 型 DM 的遗传特性是
A.异质性很强的多基因遗传病
B.单基因遗传病
C.染色体病
D.X 链锁显性遗传病
E.母系遗传病
8. 下列哪种是 2 型 DM 的候选基因
A.KCNN3 基因
B.载脂蛋白 A2 基因
C.ADRB2 基因
D.5-HTR2A 基因
E.DRD3基因
9. 哮喘的遗传方式:
A.X 连锁隐性遗传
B.染色体遗传
C.复杂的多基因
D.常染色体隐性遗传
E.常染色体显性遗传
10. 研究表明与哮喘相关基因多集中在哪号染色体上?
A.5q
B.5p
C.15q
D.11q
E.22q
11. 目前与精神分裂症发生有关的候选基因常见的有以下哪几种?(多选题)
A.DRD3 的 Ser/GlyBaⅡ限制性片段多态性
B.5-HTR2A
⃞
⃞
C.PPAR
D.PGC-1
E.HLA-A1 与精神分裂症呈正相关
12. 目前研究发现糖尿病的遗传方式有(多选题)
A.线粒体遗传
B.常染色体显性遗传
C.染色体隐性遗传
D.多基因遗传
E.以上都不是
13. 精神分裂症发病的因素有(多选题)
A.肿瘤
B.线粒体异常
C.环境因素,如出生时并发窒息或子痫等
D.社会环境
E.遗传因素,遗传度约 70%~80%
14. 关于糖尿病发病哪种说法是正确的?(多选题)
A.在临床中 1 型和 2 型 DM 是完全不相同的疾病
B.有些糖尿病是 mtDNA 中 tRNA 基因 3243bpA→G 的突变所导致的疾病
C.是单基因遗传病
D.都是多基因遗传病
E.具有很强的遗传异质性的复杂性疾病
15. 筛查 1 型 DM 的易感基因常采用的方法是(多选题)
A.患病同胞对分析法
B.全基因组扫描法
C.连锁分析法
D.易感基因定位克隆法
E.相关分析法
16. 简述精神分裂症的遗传特点。(问答题)
17. 糖尿病的遗传特征是怎样的?(问答题)
18. 简述哮喘与遗传的关系。(问答题)
基础医学-医学遗传学(多基因遗传病)答案解析
1. 精神分裂症的发病属于-答案:【D】
⃞
⃞
⃞
⃞
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⃞
⃞
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⃞
⃞
⃞
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⃞
⃞
⃞
⃞
⃞
题解:
2. 以下哪项不是精神分裂症临床特征-答案:【C】
题解:
3. 糖尿病属于-答案:【D】
题解:
4. 精神分裂症的易感基因研究表明-答案:【C】
题解:
5. 关于糖尿病发病哪种说法是正确的-答案:【E】
题解:
6. 筛查 1 型 DM 的易感基因中发现-答案:【B】
题解:
7. 2 型 DM 的遗传特性是-答案:【A】
题解:
8. 下列哪种是 2 型 DM 的候选基因-答案:【B】
题解:
9. 哮喘的遗传方式:-答案:【C】
题解:
10. 研究表明与哮喘相关基因多集中在哪号染色体上?-答案:
【A】
题解:
11. 目前与精神分裂症发生有关的候选基因常见的有以下哪几
种?-答案:【ABE】
题解:
12. 目前研究发现糖尿病的遗传方式有-答案:【ABD】
题解:
13. 精神分裂症发病的因素有-答案:【CDE】
题解:
14. 关于糖尿病发病哪种说法是正确的?-答案:【ABE】
题解:
15. 筛查 1 型 DM 的易感基因常采用的方法是-答案:
【ABCDE】
题解:
16. 简述精神分裂症的遗传特点。
题解:精神分裂症是一种多基因遗传病,遗传因素在精神分裂症的发病过程中起着非常重要的作
用,其遗传度约为 70%~85%,有家族集聚倾向;有一定的环境因素。利用某些遗传标记定位和克
隆了许多与神经精神生理活动有关的基因。与精神分裂症发生存在关联性的有补体多态性、HLA 多
态性、多巴胺受体(DRD1~DRD5)基因多态性、5-羟色胺受体 2A(5-HTR2A)基因多态性、儿
茶酚-O-甲基转移酶(COMT)、细胞色素 P450(CYP)、载脂蛋白 E(ApoE)、钙离激活的钾
离子通道家族成员之一的 KCNN3 动态突变等。
17. 糖尿病的遗传特征是怎样的?
题解:DM 的发病具有遗传基础,95%以上属于多基因遗传病,环境因素的影响很重要。但却也有
单基因遗传的。在临床中 1 型和 2 型 DM 是完全不同的疾病,其病因,病程和遗传学也有很大差
异。1 型 DM 属于自身免疫性疾病。这类患者由于胰岛β细胞膜上 HLA-Ⅱ类基因异常表达,使得β
细胞成为抗原递呈细胞,在环境因素(病毒感染等)作用下,免疫反应被激活,产生自身抗体,导
致胰岛细胞炎症,演变而成为 DM。2 型 DM 的发病多为植物神经类型,表现为副交感神经张力增
加,交感神经张力减弱导致低血糖倾向及多吃,肥胖。患者随年龄增长,出现胰岛β细胞数目减
少,胰岛素分泌缺陷或终未器宫对胰岛素产生抗性,导致糖尿病。2 型 DM 中伴有感觉神经耳聋患
者有些存在 mtDNA10.4Kb 缺失(1992 年 Ballinger)和 mtDNA 中 tRNA 基因 3243bpA→G 的突变
(VandenOuwd 和 Reardon)。
18. 简述哮喘与遗传的关系。
题解:哮喘是一种复杂的多基因病。有家族聚集性的特点。它的发生、发展由宿主遗传易感性和环
境暴露相互作用所决定。研究表明多个染色体上的基因与哮喘相关,主要集中在 5q、6p、11q、
12q、14q、19q 等。过敏性哮喘与特应性体质有密切关系。特应性体质者的 IgEβ高亲合力受体基
因(FcεR1—B)经与遗传标记 D11s917 连锁分析,定位于 11E13。其易感主基因可能定位于
11E13~E13.4。另外 BHR 是哮喘的一个标志,并是强大的危险因素。B2—肾上腺素受体 ADRB2
的基因第 16 位和 27 位发生突变,与哮喘的一些临床特征有关,包括在气道反应性。