2002年广东广州医科大学医学遗传学考研真题B卷.doc

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2002 年广东广州医科大学医学遗传学考研真题 B 卷一、名词解释 1.Sister chromatid exchange 2.无义突变 3.肿瘤抑制基因 4.多基因遗传 5.重发风险 6.基因治疗 7.错义突变 8.单倍体 9.VNTR 10.反义寡核苷酸二、选择题 1.嵌合体型的染色体畸变发生在： a.配子形成阶段 b.胚胎早期 c.胎儿期 d.合子期 2.PCR 扩增产物特异性取决于： a.引物 b.Mg2+浓度 c.TagDNA 聚合酶

d.模板 DNA e.循环温度与时间 3.兄妹的 X 连锁近婚系数是： a.1/4 b.1/8 c.3/32 d.0 e.1/16 4.睾丸女性化综合症是一类： a.运输性蛋白病 b.膜蛋白病 c.免疫性蛋白病 d.遗传性酶病 e.受体病 5.G6PD 缺乏症是： a.X 连锁显性 b.X 连锁隐性 c.常染色体显性 d.常染色体隐性 e.X 连锁不完全显性 6.白化病是由于哪种酶缺乏引起； a.苯丙氨酸羟化酶

b.酪氨酸酶 c.半乳糖激酶 d.糖原合成酶 7.脆性 X 染色体与下列哪种疾病有关： a.21 三体综合症 b.Bloom 综合症 c.X 连锁智力低下 d.苯丙酮尿症 e.糖原贮积病 8.未知突变性质遗传病的基因诊断，有可能应用： a.RFLP 连锁分析法 b.PCR c.寡核苷酸探针法 d.原位杂交法 e.DNA 分子杂交法三、问答题 1.试述基因突变的类型并简要说明。 2.何谓遗传异质性及其产生机理。 3.简述产前诊断的实验室检查内容 4.何谓遗传咨询，试述其主要程序。 5.一男性患儿，因疟疾服用伯氨喹咛后发生急性溶血,被诊断为药物性溶血。患儿的父母身健，无溶血病史。试问：是父亲还是母亲将致病基因传给患儿？此致病基因传递者为何不表现临床症状？

6.一对新婚夫妇经地贫筛查，双方均为 b 轻型地贫，进一步基因诊断结果为男方为 b41/42 突变杂合子，女方为 b654 突变杂合子，问他们生育后代有什么风险，如何处理。

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