2002年广东广州医科大学医学遗传学考研真题A卷.doc

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2002 年广东广州医科大学医学遗传学考研真题 A 卷一、名词解释 1.遗传异质性 2.STS 3.半保留复制 4.遗传携带者 5.基因频率 6.负优生学 7.Robertsonian traslocation 8.PCR 9.遗传多态现象 10.多倍体二、选择题 1.1.错配联会与不等交换发生在： a.有丝分裂前期 b.有丝分裂中期 c.减数分裂Ⅰ前期 d.减数分裂Ⅰ中期 e.减数分裂Ⅱ前期 2.2.一外生殖器异常患者，染色质检查发现有 X 小体 2 个，Y 小体 1 个，其核型可能为： a.46，XY b.47，XXY

c.49，XXXX d.48，XXXY e.47，XYY 3.3.苯丙酮尿症发病的主要环节是： a.终产物减少 b.中间产物减少 c.底物堆积 d.中间产物增多 e.旁路产物增多 4.4.假肥大型肌营养不良属于： a.运输性蛋白病 b.免疫性蛋白病 c.受体蛋白病 d.膜蛋白病 e.凝血因子病 5.脆性 X 染色体与下列哪种疾病有关： a.21 三体综合症 b.Bloom 综合症 c.X 连锁智力低下 d.苯丙酮尿症 e.糖原贮积病 6.某多基因病群体发病率为 0.16%，遗传度为 70%，某一级亲属的发病率为：a.0.4%

b.0.04% c.4% d.3% e.2% 7.7.HbH 的肽链组成是； a.α2δ2 b.γ4 c.α2γ2 d.β4 e.δ2 8.整码突变的 DNA 链上插入的硷基数为 a.1 b.2 c.3 d.4 e.5 三、问答题 1.写出先天愚型的几种可能的核型及各种核型在该病患者中的比例。 2.简述多基因病的特点。 3.例举基因诊断技术的常用方法名称 4.试述非整倍体的形成机理 4.在生育第三胎（Ⅲ4）为男孩时，其患 X 连锁隐性遗传病的风险为多少？ 5.请问下面家系中，Ⅱ4 在生育第三胎（Ⅲ4）为男孩时，其患 X 连锁隐性遗传病的风

险为多少？ 6.根据你所掌握的遗传学知识，阐述表兄妹近亲结婚的危害（用公式说明）。

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